Упрощенная HTML-версия
кутании, возникшие на ранних стадиях развития эмбриона (особенно на
стадии дробления зиготы), приводят к образованию мозаичного организма
(т.е. часть клеток имеет нормальный кариогип, а другая часть - аномаль
ный).
У человека обнаружены все формы хромосомных и геномных мута
ций. Полные формы тетраплоидиии и триплоидии обнаружены только
при спонтанных абортах, что свидетельствует об их летальном эффекте
на ранних стадиях развития. Летальный эффект других форм хромосом
ных и геномных мутаций зависит от типа вовлеченной хромосомы и ха
рактера нарушений.
У
челоЕ*ека
существует очень много видов хромосомных аномалий -
только гаметического происхождения около 750, из них свыше 700 - струк
турные перестройки. Выделяют следующие группы и виды хорошо рас
познаваемых хромосомных синдромов:
1. Синдромы моносомий (ХО - синдром Шерешевского-Тернера).
2. Синдромы трисомий: 8+, 9+, 13+ (синдром Патау), 18+ (синдром Эд
вардса), 21 + (синдром Дауна). Кроме того, по Х-хромосоме отмеча
ется трисомия.
3. Синдромы, обусловленные делениями.
4. Синдромы частичных трисомий.
Патогенез
хромосомных болезней. Характер и тяжесть проявления
хромосомных болезней варьирует в зависимости от вида аномалий и хро
мосомы. Общим для всех форм хромосомных болезней является
мно
жественность поражения
:
- черепно-лицевые дисморфии,
- врожденные пороки
развития внутренних и
наружных органов.
- замедленный рост и развитие,
- задержка психического развития,
- нарушения функций нервной и эндокринной системы.
При хромосомных болезнях наблюдается от 30 до 80 различ-ных от
клонений от нормы, касающихся физического и психического развития.
Ключевое звено в развитии хромосомной болезни ни при одной форме
не выяснено, хотя причина известна. Ряд авторов полагает, что таким зве
ном является “несбалансированность” генотипа. По патогенезу хромо
сомных болезней можно сделать 2 общих вывода:
1. Клиническое сопоставление полных и мозаичных форм пока-зы-
вает, что мозаичные формы протекают легче, что объясняется присут
ствием нормальных клеток, частично компенсирующих генный дисба
ланс аберрантных форм.
2. Аутосомные болезни протекают тяжелее, чем аномалии по поло
вым хромосомам. Это связано с различной генотипической активнос
тью хромосом: Y-хромосома несет мало генов, а одна из Х-хромосом у
женщин находится в неактивном состоянии.
89