Упрощенная HTML-версия
- реакция хромосомного аппарата клетки на мутаген определяется мц0,
гими факторами, вклад каждого из которых сравнительно мал.
Как химический, так и радиационный мутагенез опасны при вовлече
нии в него больших популяций.
Лнпгимутагены
- это факторы, действующие в антагонизме с мутаге
нами. Они найдены во многих овощах: белой капусте, зеленом перце, яб
локах, баклажанах, имбире, листьях мяты, ананасах. Меньшей антимута-
генной активностью обладают редис, виноград, цветная капуста, грибы.
Биологические мутагены
менее изучены, чем физические и химичес
кие, хотя факты мутагенности вирусов известны давно. Способностью
вызывать разрывы хромосом обладают вирусы оспы, кори, ветряной оспы,
эпидемического паротит а и др. Некоторые вирусы вызывают мутации за
счет подавления активности системы репарации.
В связи с мутагенной активностью вирусов проблема вакцина-ции ста
ла рассматриваться шире, чем раньше. Мутагенной активностью могут
обладать различные токсины биологической природы, а также различ
ные метаболиты (например, перекиси, свободные радикалы и др.), кото
рые называют аутомутагенами. Значительно модифицировать частоту
возникновения мутаций у человека могут паразитирующие организмы.
3. ОСНОВНЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА
Хромосомные болезни
- эго большая группа клинически различ-ных
патологических состояний, этиологическим фактором которых являют
ся хромосомные или геномные мутации. История хромосомных болез
ней начиналась с клинических исследований задолго до открытия конк
ретных нарушений. Три хромосомные болезни были описаны клиницис
тами как синдромы до раскрытия их хромосомной этиологии и названы
по фамилии описавших их авторов: синдромы Дауна, Клайнфельтера и
Шерешевского-Тернера. В 1959 г. был
описав карпо'пт при
болезни Дау
на. В течение последних лет были открыты новые синдромы, детализи
рованы особенности фенотипа при каждом из них, определены частоты
хромосомных болезней в разных группах. Цитогенетика хромосомных
болезней получила еще большее развитие в 80-х годах, когда были от
крыты
новые
методы идентификации хромосом человека.
Классификация хромосомных болезней основана на типах мутаций (по
липлоидии, анэуплоидии, транслокации, делеции, инверсии, дупликации)
и вовлеченных хромосомах.
Хромосомная болезнь может возникать в результате мутаций в гаметах
родителей или в результате мутаций в клетках эмбриона на ранних стади
ях его развития. Мутации в гаметах приводят к развитию полных форм, а
88