Упрощенная HTML-версия
Нет, очевидно, смысла подразделять генные болезни в зависимости от
характера генной мутации (делении, дупликации, замещения), хотя все
эти типы установлены для человека на основе тонкого анализа мутаций,
гак как фенотипическое проявление мутации обусловлено не механиз
мом ее возникновения, а видом аномального пептида - белка, фермента.
Хромосомные болезни подразделяют в зависимости от типа мутаций
на:
1. Синдромы, обусловленные числовыми аномалиями (полиплоидия,
анэуплоидия).
2. Синдромы, обусловленные структурными перестройками (делеции,
инверсии, транслокации, дупликации).
Такое подразделение хромосомных болезней помогает врачу в оценке
прогноза для больного и в медико-генетическом консультировании. Боль
шинство хромосомных болезней, обусловленных анэуплоидиями, вооб
ще не передается, а структурные перестройки (инверсии, транслокации)
передаются с дополнительными перекомбинациями, которых не было у
родителей.
Если мутация возникла в зародышевых клетках, то речь идет о так на
зываемых
полных
формах, а если нерасхождение хромосом и структур
ные аберрации возникли на ранних стадиях дробления зиготы, то разви
ваются
мозаичные
формы.
Существует еще одна группа болезней, связанных с наследственнос
тью - это болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по
антигенам и развивающиеся на основе иммунологической реакции у ма
терей. Наиболее типичным и хорошо изученным заболеванием этой груп
пы является гемолитическая болезнь новорожденных. Она возникает в
том случае, когда резус-положительный плод развивается в организме ре-
зус-отрицательной матери.
, ; , 2. ЭТИОЛОГИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Причина наследственных болезней - мутации.
Мутация -
процесс из
менения наследственных структур. Мутантный организм правильнее на
зывать ^мутантом”. Мутации в зародышевых клетках ведут к развитию
мутантного организма. Они харкгерны для всех клеток и передаются из
поколения в поколение.
Соматические мутации захватывают определенный участок тела в за
висимости от стадии онтогенеза, на которой возникла мутация. Их мож
но наблюдать, например, в виде лейкодермических пятен на коже, моза
ичных пятен на радужке у человека. Соматические мутации не передают
ся следующему поколению через половые клетки. Различают спонтан
84