Упрощенная HTML-версия
3
. По характеру наследования моногенные болезни делятся на:
а) аутосомно-доминантные, в основе которых лежит нарушение син
теза структурных белков или белков, выполняющих специфи-ческие фун
кции. Действие мутантного гена проявляется почти в 100%. Вероятность
развития болезни в потомстве составляет 50%. Один из родителей боль
ного рбенка (мальчика или девочки) обязательно болен. По этому типу
наследуются синдактилия, полидактилия, синдром Марфана, галассемия.
геморрагическая телеангиэктазия, нейрофиброматоз, эллиптоцитоз и др.;
б) аутосомно-рецессивные. При этом типе наследования мутантный
ген проявляется только в гомозиготном состоянии. Больные мальчики и
девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность рождения боль
ного ребенка составляет 25%. Родители могут быть фенотипически здо
ровыми , но являются гетерозиготными носителями мутантного гена. По
этому типу наследуются фенилкетонурия, алкаптонурия, альбинизм и дру
гие энзимопатии, дефект твердого неба и верхней губы (“волчья пасть” и
"заячья губа”), миоклоническая эпилепсия и др.;
в) рецессивное наследование, сцепленное с Х-хромосомой. Дей
ствие мутантного гена проявляется только при XY-наборе половых хро
мосом, те. у мальчиков. Вероятность рождения больного мальчика у ма
тери-носительницы мутантного гена - 50%. Девочки практически здоро
вы, но половина из них является носительницами мутантного гена (кон
дукторами). Родители здоровы. Больной отец не передает болезнь сыно
вьям (от деда к внуку через мать-кондуктора). По этому типу наследуют
ся гемофилия, миопатия, мышечная дистрофия Дюшена. подагра и др.;
г) доминантное наследование, сцепленное с Х-хромосомой. Дей
ствие доминантного мутантного гена проявляется в любом наборе пол-
вых хромосом: XX, XY, ХО и т.д. Проявление заболевания не зависит от
пола, но более тяжело протекает у мальчиков. Среди детей больного муж
чины в случае такого типа наследования все сыновья здоровы, а все до
чери больны. Больные женщины передают измененный ген половине
сыновей и дочерей. Данный тип наследования прослеживается при фос
фат-диабете- наследственном заболевании, при котором нарушена реаб
сорбция фосфора в почечных канальцах; отмечается остеопороз, остео-
ма-ляция, деформация костей, гипофосфатемия.
д) неполного доминирования (полудоминантный тип наследова
ния). Заболевание проявляется в гомозиготном состоянии, а в гетерози
готном - в
специфических
условиях (например, серповидноклеточная ане
мия отчетливо проявится гемолитическим кризом при снижении парци
ального давления кислорода во
вдыхаемом
воздухе, пневмонии и т.д.).
Образование серповидных эритроцитов также усиливается при повыше
нии осмолярности плазмы, увеличении содержания 2,3-дифосфоглице-
рата в эритроцитах, снижении pH крови, замедлении кровотока, при де
гидратации организма.
83