Упрощенная HTML-версия
3. Болезни крови - гемоглобинопатии, мембранопатии, энзимопатии и
ДР-
.
,
4.
Психические заоолевания - шизофрения, маниакально-депрессивный
психоз и др.
5. Болезни желудочно-кишечного тракта - целиакия, пептическая язва,
наследственные гипербилирубинемии и др.
6. Болезни ночек - наследственный нефрит, цистинурия, цистиноз, по-
ликистоз почек, туберозный склероз и др.
Естественно, что эта классификация условна. Например, нейрофибро-
матоз (доминантная мутация) встречается в нейрохирургических клини
ках (опухоль мозга у больных) и в дерматологических (у больных перво
начально появляются желтоватые обширные пятна и узелки на коже).
Больные эпилепсией являются пациентами и невропатологов, и психиат
ров.
С
генетической
точки зрения наследственные болезни классифициру
ются как и мутации, поскольку они являются этиологическим фактором
болезней.
В зависимости от уровня организации (объема повреждения) наслед
ственных структур различают генные, хромосомные и геномные мута
ции, а в этой связи наследственные болезни делятся на 2 большие груп
пы:
1. Генные - заболевания, вызываемые генными мут ациями, которые пе
редаются из поколения в поколение.
2. Хромосомные - заболевания, вызываемые хромосомными и геном
ными мутациями.
В зависимости от генетического подхода наследственные болезни де
лятся на много групп:
1. По количеству вовлеченных локусов наследственные болезни могут
быть:
а) моногенными (мутирован один ген) - фенилкетонурия, муковис-
цидоз, гемофилия, недостаточность Г-6-ФДГ и др.;
б) полигенные - это болезни с наследственным предрасположени
ем (гипертоническая болезнь, атеросклероз, сахарный диабет и
др.). Полигенные заболевания выделяются в отдельную группу
из-за сложного характера наследования болезни и влияния сре
ды на реализацию предрасположения.
2. Генные мутации могут возникать в структурных и регуляторных ге
нах. Основная масса наследственных заболеваний обусловлена, оче
видно, мутациями в структурных генах. Хорошо изученных приме
ров наследственных болезней, обусловленных мутациями в регуля
торных генах, пока нет - даже при гемоглобинопатиях, болезнях об
мена веществ, дефиците IgA речь идет только о предположении му
тации регуляторного гена и поисках строгих доказательств.
82