Упрощенная HTML-версия
4.
В происхождении болезней этой группы наследственность не иг
рает
никакой роли. Этиологическими факторами являются только вне
шние (средовые) факторы. Сюда относится большинство травм, инфек
ционных
заболеваний, ожоги и т.д. Генетические факторы могут влиять
только на течение патологических процессов (выздоровление, восстано
вительные процессы, компенсация нарушенных функций).
Такая ранжировка болезней на группы в некоторой степени условна, но
она помогает оценить соотносительное значение наследственности и сре
ды в развитии болезней человека. Болезни 2-ой и 3-ей группы могут быть
объединены в одну - это болезни с наследственным прерасположением.
Наследственные болезни составляют значительную часть в структуре
общей патологии человека. Их известно уже более 2000 и этот список
постоянно пополняется новыми формами. Они оказывают значительное
влияние на заболеваемость и смертность. 40% детской смертности час
тично или полностью обусловлено наследственной патологией, не менее
40% спонтанных абортов связано с хромосомными нарушениями.
10,5% населения страдает наследственными заболеваниями или болез
нями с наследственным предрасположением. 5% новорожденных имеют
те или иные наследственные дефекты. Более
toi o
.
в детских стационарах
около 30% коек занято пациентами с наследственными болезнями. Кро
ме того, генетические факторы играют существенную роль в мертворож-
даемости, бесплодии, спонтанных абортах.
Большинство наследственных болезней имеет тяжелое хроническое
течение. На обслуживание больных, страдающих наследственными забо
леваниями, государство расходует огромные средства, а если учесть еще
и большой моральный ущерб, причиняемый больными с наследственной
патологией семье и обществу, то становится очевидной необходимость
организованной борьбы с распространением наследственных болезней,
и, в первую очередь, работы по их профилактике.
Большинство генных мутаций, а тем более хромосомные и геномные,
вызывают генерализованное повреждение тканей или захватывают не
сколько органов. Вот почему многие наследственные болезни проявля
ются в виде синдромов и встречаются в практике врача любой специаль
ности: педиатра, акущера-гинеколога, невропатолога, стоматолога, хирур
га, гематолога, эндокринолога и др.
Наследственные болезни классифицируются с клинической и генети
ческой точек зрения. В основу
клинической классификации
положен
системный и органный принцип, так как по этиологии все наследствен
ные болезни едины (в их основе лежит мутация):
1. Болезни обмена - фенилкетонурия, галактоземия, подагра, гликоге-
нозы, гомоцистинурия, порфирии и т.д.
2. Болезни соединительной ткани - синдром Марфана, хондродистро-
фии, ахондроплазии и др.
81