Упрощенная HTML-версия
Этот термин свидетельствует лишь о том, что заболевания встречаются
среди членов одной семьи. Семейное заболевание может быть обуслов
лено одинаковым вредным фактором, который действует в семье: плохая
освещенность, сырая квартира, профессиональная вредность и т.д.
Наследственные болезни
- это болезни, этиологическим фактором
которых являются мутации (генные, хромосомные или геномные). С од
ной стороны, большинство мутаций увеличивает полиморфизм челове
ческих популяций (групп крови, цвет волос, форма носа и т.д.), а с другой
- мутации затрагивают жизненно важные функции и тогда развивается
болезнь.
Несмотря на то, что нет резких переходов от болезней, обусловленных
внешними факторами, к наследственным болезням, с генетической точ
ки зрения все болезни в зависимости от относительной значимости на
следственных и средовых факторов в их развитии академик РАМН
Н.П.Бочков (1978) делит на 4 группы:
1.
Наследственные
болезни.Проявление патогенного действия мута
ции как этиологического фактора практически не зависит от внешней
среды. Она может менять лишь выраженность симптомов болезни. Оп
ределяющую роль здесь играет наследственность. К заболеваниям этой
группы относятся все хромосомные и генные наследственные болезни с
полным проявлением: болезнь Дауна, гемофилия, фенилкетонурия, ахон-
дроплазия и др. Болезнь может проявляться в любом возрасте и совсем
не обязательно в детском (например, хорея Гентиипгона развивается пос
ле 40 лег).
2. Болезни с наследственным предрасположением. Для этих болез
ней наследственность является этиологическим фактором, но для пе-
нетрантности мутированных генов необходимо соответствующее состо
яние организма, обусловленное вредным влиянием среды (подагра, не
которые формы сахарного диабета - их проявление зависит от неуме
ренного питания). Такие заболевания обычно проявляются с возрастом
при действии внешних факторов: переутомление, переедание, охлажде
ние и т.д.
3. В этой группе заболеваний этиологическими факторами являются
влияния среды, однако частота возникновения и тяжесть течения болез
ней существенно зависит от наследственного предрасположения. К этой
группе можно отнести атеросклероз, гипертоническую болезнь, туберку
лез, экзему, язвенную болезнь. Они возникают под действием внешних
факторов (иногда даже не одного, а сочетания многих факторов - это
мультифакториальные заболевания), но гораздо чаще у лиц с наследствен
ным предрасположением. 11одобно болезням 2-ой группы, они относят
ся к болезням с
наследственным
предрасположением, и между ними нет
резкой границы.
80