Упрощенная HTML-версия
Лекция
7
ПАТОФИЗИОЛОГИЯ
НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
1. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА:
ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА, КЛАССИФИКАЦИЯ.
ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, ФЕНОКОПИИ
Наследственные болезни человека изучает медицинская генетика - раз
дел фундаментальной генетики. Генетика (греч.-genetikos - относящийся
к рождению, происхождению) - наука, изучающая закономерности наслед
ственности и изменчивости организмов вообще.
Медицинская генети
ка
- это раздел генетики человека, изучающий наследственно обуслов
ленные морфологические и функциональные нарушения в онтогенезе
человека, закономерности их наследования, фенотипической реализации
и распространения, а также разрабатывающей методы диагностики, про
филактики и лечения этих нарушений.
Термин “наследственные болезни” иногда отождествляют с термином
“врожденные болезни'1. Под врожденными болезнями понимают такие
состояния, которые существуют уже при рождении ребенка. Врожденные
болезни могут быть обусловлены наследственными и ненаследственны
ми факторами. К ним относятся врожденные пороки развития ненаслед
ственной природы, которые являются фенокопиями наследственных по
роков развития. В то же время не все наследственные болезни являются
врожденными - очень многие заболевания проявляются в значительно
более позднем возрасте.
Фенокопия
- ненаследствснное изменение каких-либо признаков орга
низма под влиянием окружающей среды, копирующее фенотипическое
проявление мутаций, отсутствующих в генотипе данной особи. Напри
мер:
1. Врожденные инфекции (токсоплазмоз, краснуха, сифилис и др.) мо
гут индуцировать фенокопии патологических мутаций у нескольких сиб-
сов (сибсы - это дети одной родительской пары: братья и сестры) и вызы
вать тем самым подозрение на наследственное заболевание.
2. Фенокопии, вызываемые внешними факторами химической и фи
зической природы, могут с определенной частотой встречаться не только
у пробанда, но и ег о сибсов, если факторы продолжают действовать и
мосле рождения больного ребенка.
Термин “семейные болезни” не является синонимом “наследственных”.
Семейные болезни могут быть наследственными и ненаследственными.
79