Упрощенная HTML-версия
нЫй и индуцированный мутагенез. Такое деление в определенной степе
ни условно.
Спонтанный
мутагенез - возникновение мутации при обычных физи
ологических состояниях организма без дополнительного воздействия
какими-либо внешними для организма факторами. Он детерминирован
рядом химических веществ, образующихся в процессе обмена веществ,
естественным фоном радиации, ошибками репликации и т.п. Спонтан
ный мутационный процесс зависит о/ свойств самого гена, системы ге
нотипа, физиологического состояния организма и колебаний факторов
внешней среды.
Мутационный процесс у человека протекает непрерывно и интенсивно,
постоянно приводя к новым мутациям. Об интенсивности спонтанного
мутационного процесса судят по частоте возникновения мутаций, кото
рая обычно рассчитывается на число гамет или зигот (индивидов).
Под частотой мутаций иногда понимают частоту наследственных бо
лезней (мутантов) в популяции. Это грубейшая ошибка! Мутанты явля
ются результатом как вновь возникших мутаций, так и репродукции уже
имеющихся в популяции.
Согласно литературным данным, частота генных мутаций у человека
равна 1-2 на 100 ООО гамет и реже. Частота хромосомных и геномных
мутаций много выше, чем генных. Например, частота нерасхождения по
ловых хромосом и 21-й пары хромосом у человека равна примерно 1%
по каждой паре, а с учетом встречаемости нерасхождения и по другим
парам хромосом, то общая частота нерасхождения превысит 20%.
Посколку в гаметах встречаются не только геномные, но и хромосом
ные мутации, общий уровень мутационного прпоцесса можно считать
очень высоким. По-видимому, именно этим фактом объясняется высо
кая гибель гамет и зигот на самых ранних сроках развития (до 50-70%).
Час гота возникновения спонтанных мутаций может зависеть от физио
логического состояния организма, возраста, генотипа и других факто
ров. Отмечена зависимость возникновения новых мутаций ахондропла-
зии, синдрома Марфана от возраста отцов. Чем старше мужчина, тем боль
ше вероятность того, что его половые клетки несут мутантные аллели.
Анализ многочисленных данных по гемофилии показал, что мутации воз
никают чаще примерно в 10 раз в мужских гаметах, чем в женских.
Спонтанное
возникновение мутаций может быть вызвано либо ошиб
ками репликации, либо воздействием мутагенных факторов химической
или физической природы. Уровень спонтанных мутаций можно объяс
нить естественным фоном облучения, но фон радиации не играет опре
деляющей роли.
Если происхождение мутаций объясняется ошибками, возникающими
в процессе репликации генов, то тогда у мужчин должна наблюдаться
85