Упрощенная HTML-версия
дГС v взрослых также связывают с врожденным дефектом энзимных
ем однако недостаточность неполная и выражена в меньшей степени.
СИ Нарушение процесса биосинтеза стероидов длительное время может не
являться и компенсироваться за счет гиперплазии надпочечников.
Клинические явления гипокортицизма в таких случаях не проявляются до тех
пор пока какой-либо стрессорный фактор не спровоцирует переход скрытой
Аормы гипокортицизма в явную. К причинам столь поздней реализации
Ферментативной недостаточности относят первичное поражение гипоталамо-
гипофизарной системы, травмы головы,
инфекции,
интоксикации:
беременность, роды, т.е. состояния, вызывающие максимальное напряжение
коркового вещества надпочечников.
Первые проявления гиперпродукции андрогенов при АГС у взрослых
возникают после завершения формирования первичных и вторичных половых
признаков, а также развития скелета. Симптомы вирилизации у женщин
появляются уже после установления нормального менструального цикла,
беременности и даже нормальных родов. Больные АГС взрослых имеют
хорошо выраженный женский фенотип, за исключением гирсутизма; других
внешних признаков вирилизации обычно не наблюдается. Отмечается
избыточный рост волос на лице, вокруг сосков, на конечностях. Строение
половых органов, развитие молочных желез нормальное, однако бывший ранее
нормальным менструальный цикл нарушается, становится ановуляторным,
развиваются гипоолигоменорея, вторичное бесплодие. Часто при АГС взрослых
беременность прерывается на ранних стадиях развития до образования
плаценты, ибо в условиях гиперандрогении желтое тело неполноценно. Частота
невынашивания беременности при АГС достигает 26%. Типичной
особенностью
АГС
у
взрослых
является
скрытая
кортикальная
недостаточность, проявляющаяся общей слабостью, головной и мышечной
болью, снижением работоспособности; на фоне выраженных явлений
вегетососудистой дистонии преобладает наклонность к артериальной
гипотензии. За последние годы описаны случаи латентного АГС (без
клинических проявлений вирилизации).
Диагностика
адреногенитальных
расстройств
основывается
на
клинических проявлениях и результатах дополнительных лабораторных
методов исследования. В настоящее время наиболее информативным для
диагностики стертых форм АГС является определение исходного уровня
гормонов в плазме крови и их динамика фоне проведения гормональных проб
(табл. 14).
При АГР выявляются следующие особенности (табл. 15).
- повышение в крови уровня андрогенов (в первую очередь
дегидроэпиандростерона, тестостерона);
- повышение уровня 17-гидроксипрогестерона;
- повышение активности ренина плазмы и уровня альдостерона;
~ однократные определения уровня АКТГ и кортизола при стертых формах
АГР малоинформативны, однако динамические исследования их суточных
колебаний в утренние и вечерние часы выявляют нарушения суточных
95