Упрощенная HTML-версия
Появляется цианоз вокруг рта и глаз, сухость кожных покровов, мышечная
гипотония сменяется судорогами. Без лечения больные погибают от
сосудистого коллапса. В более легких случаях, в первые месяцы жизни ребенок
отстает в росте и развитии, обнаруживается характерная для надпочечниковой
недостаточности гиперпигментация кожи. С возрастом появляются такие же
изменения, как при «классической» вирильной форме.
При гипертонической форме ВДКН. помимо обычной вирилизации,
развивается нарушение сердечно-сосудистой системы, обусловленное
длительной артериальной гипертензией. Длительная артериальная гипертензия
приводит к сердечной и почечной декомпенсации, иногда осложняется
инсультом. Степень гипертензии зависит от выраженности дефекта биосинтеза
гормонов коры надпочечников, определяемой по количеству выделяемых 11 -
дезоксикортикостерона и 11-дезоксикортизола.
В развитии пубертатной формы ВДКН ведущую роль играет также
дефицит 21-гидроксилазы, но, в отличие от простой врожденной формы, дефект
ферментативной системы неполный и проявляется только в период полового
созревания. Последний сопровождается значительным напряжением всех
регуляторных механизмов, и, естественно, выявляются наиболее «узкие места»,
скрытая неполноценность различных систем, в том числе генетическая
ферментативная недостаточность стероидогенеза. В пубертатный период
возникает повышенная потребность в гормональных факторах регуляции
метаболических процессов, поэтому отчетливо выявляется недостаточность
функциональных резервов.
До полового созревания организм развивается нормально, поэтому внешне
больные в достаточной степени женственны. Весьма характерным для девочек
является быстрый рост, превышающий обычный скачок роста, в связи с чем
девушки выше своих сверстниц. Однако при антропометрических
исследованиях выявляется некоторое увеличение ширины плеч, уменьшение
размеров таза, что свидетельствует о маскулинизации скелета в период
незавершенного созревания костей. Избыток андрогенов, обладающих
анаболическим действием, хорошее развитие мускулатуры позволяет детям
добиваться успехов в тех видах спорта, которые требуют силы и выносливости.
С началом полового созревания проявляются основные признаки
заболевания, обусловленные гиперпродукцией андрогенов. Как известно,
андрогены подавляют рост фолликулов, образование желтых тел в яичниках,
пролиферацию эндометрия, вызывают уменьшение размеров матки; иногда
наблюдается умеренная гипертрофия клитора. Первая менструация может
запаздывать или быть своевременной, но имеет нерегулярный характер и
тенденцию к задержке. По мере угнетения функции собственных гонад
прекращается дальнейшее развитие молочных желез. Помимо дефеминизации,
развиваются и явления маскулинизации: появляется оволосение на лице,
бедрах, вокруг сосков, по белой линии живота. В отличие от больных с простой
вирильной формой заболевания гирсутизм у этой группы больных выражен
умеренно и тембр голоса остается нормальным. Постоянными клиническими
синдромами являются угри на лице, спине, груди, сальность кожи.
94