Упрощенная HTML-версия
Степень оволосения оценивается визуально: нет оволосения - 0 баллов
отдельные редкие волосы - 1 балл, много разрозненных волос - 2 балла
сплошное редкое оволосение - 3 балла, сплошное густое оволосение - 4 балла
для каждой области тела.
Нарушения полового созревания в пубертатном периоде чаще
всего
проявляется по типу «стертой» вирилизации, основными симптомами которой
являются гирсутизм и гипоменструальный синдром, очень редко кровотечения.
Выделяют три уровня поражения, обусловливающие «стертую» вирилизацию
(табл. 13).
а) Для больных с диэнцефальным генезом вирилизации в пубертатном
возрасте типичны повышенное выделение метаболитов андрогенов и
кортикостероидов, а также тенденция к гипергликемии и гипертензии.
Изучение анамнеза позволяет считать, что развитие диэнцефального синдрома
связано с инфекционными заболеваниями (грипп, ангина, ревматизм). При этом
нарушение функции гипофиза, характеризующееся усилением секреции
гонадотропинов, адренокортикотропного и соматотропного гормонов,
обусловлено первично возникающими функциональными изменениями
гипофизотропной зоны гипоталамуса.
б) Гиперандрогения надпочечникового генеза. Патогенез имеет много
общего с врожденной формой АГС, но недостаточность 21-гидроксилазы менее
выражена. Характерно раннее появление вирильных симптомов, вирилизация
фигуры: невысокий рост, увеличение ширины плеч, узкий таз. Половые органы
развиты по женскому типу, иногда имеется гипертрофия клитора и уменьшение
размеров матки.
в) Яичниковая форма андрогении. Появляется в 12-16 лет; может быть
обусловлена: генетическим дефицитом ферментов, синтезирующих гормоны
яичника, врожденной неполноценностью гипоталамических структур и
чрезмерным адренархе.
Лечение яичниковой формы «стертой» вирилизации проводят гестаген-
эстрогенными препаратами или гестагенами 3-6 мес. с перерывами в 2-3 мес. до
завершения периода полового созревания. При ановуляции - стимуляция
овуляции, при безуспешности - клиновидная резекция яичников.
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН)
ВДКН - ауторецессивное заболевание. В 95% оно обусловлено
наследственной ферментацией - недостаточностью 21 -гидроксилазы из-за
наличия в генотипе мутантных аллелей гена CYP21B. Биохимический
маркером мутации гена CYP21B является предшественник кортизола - 17
гидроксипрогестерон (17-ОП).
Широкий спектр мутаций и их сочетание создал ряд аллельных форм
ВДКН, часть из которых, а также гетерозиготное носительство, можно
диагностировать только с помощью АКТГ-теста.
Имеют значение, помимо этого, также:
- Дефект 20-22 - десмолазы (сольтеряющая форма ВДКН);
- Дефицит 3-ол-дегидрогеназы;
- Дефицит 17-гидроксилазы;
92