Упрощенная HTML-версия
гипоталамической
недостаточностью
ЛГ-РГ
и дефектом
развития
обонятельного центра, вызывающим аносмию. При этом гонадотропная
недостаточность вторична.
Синдром Лоренса-Бидля. Частота 1:60000. Заболевание обусловлено
множественными дефектами гена, часто бывает семейным. Ядра гипоталамуса
подвергаются дегенеративным изменениям, уменьшается количество
ганглиозных клеток и на их месте происходит разрастание клеток глии.
Клинически заболевание проявляется пигментным ретинитом, гипогонадизмом,
ожирением, умственной отсталостью, аномалиями развития кисти.
Лечение включает диету с ограничением жиров и углеводов, ЛФК,
гормонотерапию (тиреоидин по 0,05 - 0,2 г. в сутки в течение 5 дней с
перерывами в 2-3 дня, гонадотропные гормоны, циклическая терапия половыми
стероидными гормонами с 12-13 лет). Прогноз недостаточно благоприятный:
несколько уменьшается ожирение, улучшается половое развитие, однако
менструации не устанавливаются, умственная отсталость не исчезает.
Болезнь Хенде-Шюллера - заболевание с аутосомно-рецессивным типом
наследования; проявляется нанизмом, половым инфантилизмом, экзофтальмом,
несахарным диабетом, ксантоматозом, увеличением лимфоузлов, изменениями
со стороны скелета. В основе его - патология головного мозга с поражением
гипоталамо-гипофизарной системы. Лечение: диета с ограничение липидов,
иногда - рентгенотерапия. Прогноз - малоблагоприятный.
Пангипопитуитаризм (гипофизарный гипогонадотропный гипогонадизм)
связан с органическими поражениями гипофиза вследствие врожденной его
гипоплазии или гипоплазии, возникшей в постнатальном периоде после
заболеваний, нарушающих кровообращение передней доли гипофиза. Он может
развиться и в результате сдавливания гипофиза (так называемый синдром
«пустого» турецкого седла). При этом контуры его не изменены; через
отверстие в «диафрагме» в турецкое седло проникает арахноидальная оболочка,
образуя грыжу, сообщающуюся с субарахноидальным пространством; она
сдавливает или уплощает гипофиз. Гипофизарная ямка на рентгенограмме
кажется «пустой». Функция гипофиза снижена либо это состояние остается
«немым».
Гипофункция гипофиза может быть обусловлена опухолью гипофиза,
сдавливающей или разрушающей переднюю его долю. Функциональная
несостоятельность передней доли гипофиза приводит к задержке роста,
первичной аменорее. Может быть избирательное нарушение синтеза р-цепей
/изолированная недостаточность ФСГ и ЛГ/ или a -цепей /недостаточность
продукции ФСГ, ЛГ и ПТУ. Клинически недостаточность а-цепей
сопровождается вторичным гипотиреозом.
Адипозогенитальная
дистрофия
-
органическая
патология
гипотапамических структур с развитием ожирения и вторичного
гипогонадизма. Менструация отсутствует, уровень гонадотропных гормонов
(ЛГ и ФСГ) соответствует допубертатному. В отличие от первичных форм
гипогонадизма часто имеется отставание в росте: евнухоидные пропорции тела
выражены
минимально.
Клиническим
критерием
диагностики
46