Упрощенная HTML-версия
гена, приводящей к нарушению синтеза или секреции ГнРГ в сочетании с
нарушением обоняния вследствие патологии обонятельных луковиц. Этот
синдром характеризуется значительной клинической, биохимической и
генетической гетерогенностью. Хотя большинство пациентов с этим
синдромом мужчины, заболевание встречается и у женщин. Оно может
проявляться различными половыми расстройствами: от первичной аменореи до
стертых форм нарушений функции репродуктивной системы. В некоторых
случаях имеют место спонтанная овуляция и наступление беременности.
Форма гипогонадотропного гипогонадизма, обусловленная делецией либо
мутацией гена DAX-1, обычно сочетается с врожденной гипоплазией
надпочечников. Ген DAX-1 блокирует стероидогенез в клетках надпочечников
и играет важную роль в дифференцировке гонад и надпочечников. Мутации
этого гена приводят к нарушению продукции гонадотропинов как на
гипоталамическом, так и на гипофизарном уровне и могут быть врожденными,
а также возникать de novo. У женщин носительство мутированного гена DAX-1
может проявляться задержкой пубертатного развития с поздним становлением
менструальной функции (в 17-18 лет), но с сохранной фертильностью.
Диагностика гипогонадотропного гипогонадизма затруднительна. Частой
причиной обращения женщин детородного возраста за врачебной помощью
являются нарушения менструального цикла (по типу опсоменореи или
аменореи) и бесплодие. Такие жалобы, как снижение либидо, сухость во
влагалище, диспареуния, гипоплазия молочных желез у молодых женщин
могут быть не очень выражены и зачастую выявляются только при активном
распросе. Тщательный сбор анамнеза, анализ характерных клинических
признаков помогут выработать правильный диагностический алгоритм для
определения причины гонадотропной недостаточности в каждом конкретном
случае.
Начальные диагностические исследования включают биохимический
анализ крови (определение показателей липидного спектра), оценку степени
эстрогенной насыщенности (определение содержания эстрадиола в сыворотке
крови), а также определение уровня ФСГ, ЛГ и пролакгина, что поможет
относительно быстро провести дифференциальную диагностику между
центральным и яичниковым уровнем поражения гипоталамо-гипофизарно-
яичниковой оси. Ультразвуковое исследование органов малого таза уточнит
исходное состояние матки и яичников.
Учитывая тот факт, что гипогонадотропный гипогонадизм часто является
проявлением органического поражения гипоталамо-гипофизарных структур,
больным показано проведение краниографии и магнитно-резонансной
томографии (МРТ) головного мозга. Женщинам с длительностью аменореи
более года показано исследование плотности костной ткани в позвонках и/или
дистальном отделе лучевой кости. Оптимальным методом обследования
является
дуальная
энерютическая
рентгеновская
абсорбциометрия.
Дополнительные исследования могут включать определение содержания
других тропных гормонов гипофиза в сыворотке крови, а также необходимые
40