Упрощенная HTML-версия
генетического дефекта, например гемофилии, муковисцидоза, миодистрофии и
др., а также риска рождения ребенка с хромосомной болезнью проводят
генетическое консультирование, позволяющее определить степень риска.
Следовательно конкретная супружеская пара до наступления клинической
беременности не может получить точного прогноза относительно
наследственной патологии у будущего ребенка. Ответ на вопрос, унаследовал
или нет плод генетический дефект, может быть дан только в результате
пренатальной
диагностики,
включающей
инвазивные
процедуры
(хорионбиопсию или амниоцентез). В связи с этим возникла идея диагностики
генетических дефектов на более ранних (доимплантационных) стадиях
развития.
Для
этого
используют
оплодотворение
in
vitro,
микроманипуляционную технику и методы молекулярно-биохимического
анализа отдельных клеток или их небольших групп с помощью ДНК-
зондирования, полимеразной цепной реакции и ряда биохимических тестов, а
также цитогенетические исследования, в частности определение пола по
половым хромосомам. Открылась возможность диагностики у эмбриона
наследственной патологии, включая моногенные заболевания, еще до
имплантации. В качестве объекта для предымплантационной диагностики
можно использовать полярное тельце или один из бластомеров. Удаление
полярного тельца практически не отражается на дальнейшем развитии зиготы, а
удаление бластомера блокирует развитие примерно в 20% (при этом следует
иметь в виду, что для переноса обычно используют несколько эмбрионов). При
исследовании полярного тельца или отдельного бластомера, помимо числа и
структуры хромосом, а также присутствия аномального гена, можно по
наличию или отсутствию у зародыша Y-хромосомы определить пол будущего
ребенка и решить вопрос о целесообразности переноса эмбриона в матку в
случае носительства родителем генетического дефе!сга, сцепленного с полом.
Имеется ряд сообщений об успешной предымплантационной диагностике и
получении после этого беременности здоровым плодом. Предымплантационная
диагностика позволяет избежать инвазивных процедур (амниоцентез и
хорионбиопсия) с последующей необходимостью (при обнаружении у плода
патологии) искусственного прерывания беременности. Это избавляет будущую
мать и ее родственников от многонедельного ожидания решения «судьбы
плода», нередко сопровождающегося глубоким психоэмоциональным стрессом.
В последние годы поднимается вопрос о дополнении предымплантационной
диагностики предымплантационной и внутриутробной генной терапией.
Исследования, проведенные в эксперименте по введению недостающего гена с
клетками, инъецируемыми в бластоцель, кровоток или непосредственно в ткани
эмбриона, позволяют оптимистически оценивать перспективы этого
направления.
Использование репродуктивных технологий и их успехи воспринимаются
общественностью и самими исследователями неоднозначно. Возникает ряд
морально-этических вопросов, таких как статус эмбриона человека, возраст, с
которого он рассматривается как личность, защищаемая законодательством;
правомочность манипуляций на половых клетках и эмбрионах человека как с
291