Упрощенная HTML-версия
гипотиреоз необходимо проводить в первые дни жизни, чтобы терапия
оказалась эффективной; просеивание на носительство гемоглобинопатии
и боле зни Т ея -Сак са - у вступающих в брак . Просеив ани е на
гемоглобинопатию целесообразно в популяциях или расовых группах,
подвергшихся действию малярийного фактора отбора, а просеивание
на носительство болезни Тея-Сакса (в Израиле) - у евреев-ашкенази, у
которых мутантный ген встречается в 10 раз чаще, чем в других
популяциях.
Например, в программах массового просеивания на фенилуксусную
кислоту и другие амин о ац и д о п а т н и и споль зуют три метода :
м икробиоло гич е с кий по Гатри (на его долю приходится
90%),
хроматографический и флюорометрический.
2.
Пренатальная диагностика
осуществляется с помощью разных
методов исследования в I и II триместрах. В ней нуждается 10-15% семей,
обращающихся в медико-генетическую консультацию. Показания к
проведению пренатальной диагностики:
- пожилой возраст родителей,
- гетерозиготное носительство хромосомной аномалии,
- предыдущее рождение ребенка с болезнью Дауна, врожденными
пороками развития или умственной отсталостью,
- Х-сцепленная патология,
- наследственные дефекты метаболизма,
- тератогенные воздействия.
Прен а т ал ьн а я диа гностика представляет собой комплексное
и сследование , осно в анно е на и споль зов ании л а б о р а т о рны х и
инструментальных методов:
1) ультразвуковое исследование (врожденные пороки развития),
2) фетоскопия используется для взятия образцов крови, кожи или
других органов плода (показания - токсоплазмоз, вирусная краснуха,
гемофилия, талассемия, осложнения связанные с самопроизвольным
прерыванием беременности,
3) фе то амнио гр афия и споль зовалась до появления УЗИ для
ди а гн о с ти ки врожденных пороков ра з ви тия костной системы,
спинномозговых и пупочных грыж и особенно атрезий желудочно-
кишечного тракта. Использование контрастных веществ вызывает
осложнения как у беременной, так и у плода,
4) диагностический амниоцентез (в сроки 14-20 недель беременности)
- эго акушерско-хирургическая процедура, позволяющая получить
амниотическую жидкость для последующих лабораторных исследований
(в 1-2% случаев после амниоцеитеза наблюдается гибель плода).
Амнио тиче ски е клетки используют для куль ти ви ро в ани я и
цитог енетических исследований, для диагностики лизосомных болезней,
альфа-фетопротеина, для диагностики более 60 форм наследственных
фермен гопатий,
100