Упрощенная HTML-версия
5)
диагностическая биопсия хориона (хориоцентез). Оптимальный
срок для биопсии - 17-я неделя беременности, а результаты, связанные с
культивированием амниотических клеток, могут быть получены спустя
3-5 недель. Используют 3 основных методики получения биоптата
хориона: с помощью щипцов, методом эндоцервикальиой аспирации и
с помощью браши (по типу лабораторног о ершика для пробирок). Этот
метод используют для диагностики хромосомных и биохимических
(молекулярных) нарушений.
3.
Медико-генетическое консультирование
включает:
- выявление наследственной формы патологии на основании осмотра
больного, составления родословной, цитологических, биохимических,
кариологических и других методов диагностики наследственных
болезней,
- определение степени риска появления потомства с наследственными
дефектами развития у лиц из семей, отягощенных наследственной
патоло гией , вступающих в брак и желающих иметь детей. В
обоснованных случаях рекомендуется воздержаться от заключения
брака,
- выявления нарушений в геноме, обменных процессов у плода с
помощью методов пренатальной диагностики с возможным дальнейшим
прерыванием беременности, если риск рождения больного ребенка
достаточно высок. Однако , принятие окончательного решения о
прерывании или сохранении беременности остается за супругами,
- искусственное осеменение от генетически здорового донора
применимо в тех случаях, когда рождение здорового
потомства
невозможно из-за доминантного характера наследования патологии.
4.
Контроль
за мутагенной опасностью факторов окружающей среды
осуществляют генетики, экологи, врачи гигиенического профиля,
учитывая естественный фон радиации и его колебания, дрейф мутаций
и т.п.
Принципы лечения наследственных заболеваний:
1. Симптоматическое лечение - хирургическое лечение расщелины
верхней губы и твердого неба, сросшихся пальцев, корригирующие
линзы при близорукости и др.
2. Патогенетическая терапия - воздействие на те механизмы, которые
формируют наследственное заболевание:
- заместительная терапия - восполнение недостающего компонента
(введение инсулина при сахарном диабете, свертывающих факторов при
гемофилии и т.д.) или удаление части железы при гиперфункции;
- когда повышен синтез тех или иных веществ, то уменьшают их
о б р а зо в ани е путем применения медикаментов , угнетающих их
образование;
- диетотерапия - при нарушении расщепления тех или иных веществ
(галактозы, фенилаланина) их исключают из диеты;
101