Упрощенная HTML-версия
- быстрое размножение их на питательных средах, что позволяет
получать необходимое их количество для анализа,
- они подвергаются клонированию - можно получать генетически
идентичное потомство,
- разные клетки могут сливаться, образуя гибридные клоны,
- легко подвергаются селекции на специальных питательных средах,
- хорошо и долго сохраняются при глубоком замораживании.
Культуру соматических клеток человека получают для генетических
исследований из материала биопсий или аутопсий (кожа, опухоли,
периферическая кровь, костный мозг, ткань эмбрионов, клетки из
околоплодной жидкости). В настоящее время чаще используются
фибробласты и лимфоидные клетки. В генетике человека используют 4
метода из генетики соматических клеток: простое культивирование,
клонирование, гибридизация и селекция.
В настоящее время обосновано 4 подхода в борьбе с наследст
венными болезнями:
1. Массовое «просеивание» новорожденных на наследственные
дефекты обмена веществ.
2. Пренатальная диагностика.
3. Медико-генетическое консультирование.
4. Контроль за мутагенной опасностью факторов окружающей
среды.
1.
Массовое
«просеивание» новорожденных
на наследственные
болезни обмена веществ наряду с другими методами является основой
профилактики наследственных болезней в популяциях. «Просеивание»
( ан ало г - «скрининг») о зн а ч а е т предположительное
вы я в л ен и е
(^диагностированной ранее болезни с помощью тестов, обследований
или других процедур, дающих быстрый ответ.
Проще говоря, просеивание - это обследование контингентов с целью
подразделения их на группы с высокой и низкой вероятностью
заболевания. «Просеивают» заболевания, для которых установлена связь
между мутантным геном и поврежденной биохимической функцией.
Изменения в биохимических параметрах по срокам своего проявления
предшествуют возникновению клинических симптомов.
Современные программы массового просеивания предусматривают
выявление фенилкетонурии, гипотиреоза, врожденной гипоплазии
надпочечников , галактоземию , муковисцидоз , гомоцистинурию,
лейциноз, гистидинемию, аминоацидопагии, недостаточность альфа, -
антитрипсина. В практике массового просеивания на наследственные
болезни обмена веществ используется кровь (пуповинная, капиллярная,
венозная) и сыворотка крови.
Просеивание в зависимости от искомого дефекта проводят среди
различного контингента с учетом возраста, национальной и расовой
принадлежности. Просеивание на наследственные аминоацидопагии и
99