Упрощенная HTML-версия
1. Структурные гены (с них иРНК считывает информацию) ,
определяющие последовательность аминокислот в полипептидной цепи
.
2. Контролирующие гены:
а) ген регулятор, отвечающий за синтез белка-репрессора, который
контролирует активность оперона,
б) ген-оператор, который в зависимости от ситуации «разрешает»
иРНК или «не разрешает» считывать информацию со структурного гена.
Белок-репрессор может связываться с определенным участком ДНК
и тем самым препя тст вов а ть свя зыв анию РНК -синтезирующих
ферментов. Репрессор выключает определенный ген или группу смежных
генов, поэтому транскрипция закодированной в них информации
становится невозможной, а клетка при этом не может синтезировать и
соответствующие белки.
Исходя из этой теории, полагают, что мутация структурного гена
приводит к формированию качественно нового белка, а мутация
контролирующего гена - к количественным изменениям. Например, в
основе серповидно-клеточной анемии лежит мутация гена, который
отвечает за синтез бета-цепи глобина, при этом глютаминовая кислота
заменяется на валин, что приводит к образованию качественно нового
гемоглобина - HbS и появлению дрепаноцитов (эритроцитов в виде
серпа) .
Н а гляд ны м и
примерами количественных изменений
син т е зируемо го белка являются : бол ьш а я группа т ал асс емий ,
агаммаглобулинемия, гемофилия и
др.
Отсутствие или низкая
активность
ферментов ведет к возникновению
наследственных болезней обмена веществ - энзимопатий. Схематически
общий патогенез энзимопатий можно представить следующим образом.
В организме вещество А, последовательно претерпевая изменения,
превращается в вещество D. На каждом этапе такого ферментативного
превращения осуществляется контроль соответствующими темами: А
—>В
—>С
—>D. Варианты возможных энзимопагий, если мутирован у-
ген.
1. Вещество D не образуется, что обусловливает соответствующую
патологию. По такому типу нарушения синтеза фермента наследуется,
например, альбинизм: мутация гена приводит к дефициту фермента
тирозиназы, нарушая превращение тирозина в пигмент меланин - в итоге
развивается альбинизм.
2. Вещество D не образуется, а накапливается вещество С в избытке,
что приводит к патологическим изменениям в организме. Такой вариант
энзимопатий наблюдается при алкаптонурии. Она возникает вследствие
нарушения
синтеза фермента оксидазы гомогентизиновой кислоты,
превращающей гомогентизиновую кислоту в малеилацетоуксусную. Это
приводит к накоплению в организме гомогентизиновой кислоты.
3. Вещество D также не образуется, а появляются иные продукты (х,
у, z), что сопровождается патологией. Пример энзимопатии такого рода
93