Упрощенная HTML-версия
- фенилкетонурия. Недостаток фенилаланингидроксилазы блокирует
превращение фенилаланина в тирозин. Образующиеся продукты
метаболизма фенилаланина (фенилпируват, фениллактат, фенилацетат
и др.) оказывают токсическое влияние на организм, в первую очередь на
нейроны коры головного мозга (развивается олигофрения).
При снижении активности уридилтрансферазы (как, например, при
галактоземии) происходит накопление в клетках галактозо-1-фосфата,
который подавляет ферментативные реакции углеводного обмена с
участием фосфори ли ро в анных промежуточных продуктов . Это
приводит к поражению печени, мозга и другим общим проявлениям.
Катаракты, характерные для этого заболевания, образуются за счет
высокой концентрации галактозо-1-фосфата в жидкостях организма и
образования галактитола.
Существует бол ьш а я группа молекулярных наследственных
заболеваний с неизвестным до сих пор первичным генным продуктом
(например, муковисцидоз в виде его кишечной и легочной форм. Во всех
случаях заболевания характерен густой секрет экзокринных желез,
который закупоривает их протоки, в результате чего образуются кисты).
Также неясна картина в отношении молекулярных дефектов при многих
наследственных заболеваниях костей, нервно-мышечных дистрофиях,
пигментном ретините, нейрофиброматозе. Клинические характеристики
патогенеза для многих заболеваний довольно хорошо описаны, но они
отражают не первично пораженное звено, а только заключительные
стадии формирования заболевания.
Ч а с т о т а генных болезней опред еляется интенсивностью
мутационного процесса и давлением отбора, который определяет
плодовитость мутантов и гетерозигот. Общая частота генных болезней
в популяции в целом равна примерно 1-2%. Частота отдельных форм
колеблется
от
1:2000-3000
(муковисцидо з ) до
1:100000
(гепа голентикулярная дегенерация, атаксия-телеангиэктазия и др.) и реже.
Частота генной болезни считается высокой, если встречается I больной
на 10000 новорожденных и менее, средней -1: 10000-40000, и далее низкие
частоты.
5.
Основные методы исследования наследственных заболеваний
человека, принципы терапии и профилактики
В отношении человека, как объекта генетических исследований
существует две точки зрения:
1. Одни полагают, что человек является крайне неблагоприятным
объектом генетических исследований.
2. Другие, наоборот, находят в человеке много преимуществ.
Почему же человек - неблагоприятный объект для генетических
исследований?
94