Упрощенная HTML-версия
мутаций. Полные формы тетраплоидиии и триплоидии обнаружены
только при спонтанных абортах, что свидетельствует об их летальном
эффекте на ранних стадиях развития. Летальный эффект других форм
хромосомных и геномных мутаций зависит от типа вовлеченной
хромосомы и характера нарушений.
У человека существует очень много видов хромосомных аномалий -
только гаметического происхождения около 750, из них свыше 700 -
структурные перестройки. Выделяют следующие группы и виды хорошо
распознаваемых хромосомных синдромов:
1. Синдромы моносомий (ХО - синдром Шерешевского-Тернера).
2. Синдромы трисомий: 8+, 9+, 13+ (синдром Патау), 18+ (синдром
Эдвардса), 21 + (синдром Дауна). Кроме того, по Х-хромосоме отмечается
трисомия.
3. Синдромы, обусловленные делециями.
4. Синдромы частичных трисомий.
Патогенез
хромосомных болезней. Характер и тяжесть проявления
хромосомных болезней варьирует в зависимости ог вида аномалий и
хромосомы. Общим для всех форм хромосомных болезней является
множественность поражения
:
- черепно-лицевые дисморфии,
- врожденные пороки развития внутренних и наружных органов,
- замедленный рост и развитие,
- задержка психического развития,
- нарушения функций нервной и эндокринной системы.
При хромосомных болезнях наблюдается от 30 до 80 различных
отклонений от нормы, касающихся физического и психического
развития. Ключевое звено в развитии хромосомной болезни ни при
одной форме не выяснено, хотя причина известна. Ряд авторов полагает,
что таким звеном является «несбалансированность» генотипа. По
патогенезу хромосомных болезней можно сделать 2 общих вывода:
1. Клиническое сопоставление полных и мозаичных форм показывает,
что мозаичные формы протекают легче, что объясняется присутствием
нормальных клеток, частично компенсирующих генный дисбаланс
аберрантных форм.
2. Аутосомные болезни протекают тяжелее, чем аномалии по
половым хромосомам . Это связано с различной генотипической
активностью хромосом. Y-хромосома несет мало генов, а одна из X-
хромосом у женщин находится в неактивном состоянии.
. Клиничечские проявления одних и тех же форм хромосомных
болезней сильно варьирует: от летального эффекта до незначительных
о тклонений . До сих пор остается неясным , какие фа кторы
(генотипические или внешней среды) являются здесь ведущими.
Например, без объяснения остаются факты, что 2/3 случаев грисомии 21
заканчивается гибелью во внутриутробном периоде, а 1/3 - эго дети с
90