Упрощенная HTML-версия
мутаций, гак как фенотипическое проявление мутации обусловлено не
механизмом сс возникновения, а видом аномального пептида - белка,
фермента.
Хромосомные болезни подразделяют в зависимости о г типа мутаций
на:
1. Синдромы, обусловленные числовыми аномалиями (полиплоидия,
анэуплоидия).
2. Синдромы , обусловленные структурными пере стройками
(делении, инверсии, транслокации, дупликации).
Такое подразделение хромосомных болезней помогает врачу в оценке
прогноза для больного и в медико-генетическом консультировании.
Большинство хромосомных болезней, обусловленных анэуплоидиями,
вообще не передается , а структурные перестройки (инверсии ,
транслокации) передаются с дополнительными перекомбинациями,
которых не было у родителей.
Если мутация
возникла
в зародышевых клетках, то речь идет о
так
называемых
полны х
формах , а если нерасхождение хромосом и
структурные аберрации возникли на ранних стадиях дробления зиготы,
то развиваются
мозаичные
формы.
Существует еще одна группа болезней , связанных с
наследственностью - это болезни, возникающие при несовместимости
матери и плода по антигенам и ра з вив ающи е ся на основе
иммунологической реакции у матерей. Наиболее типичным и хорошо
изученным заболеванием этой группы является гемолитическая болезнь
новорожденных . Она во зник ае т в том случае , когда резус-
положительный плод развивается в организме резус-отрицательной
матери.
2. Этиология наследственных заболеваний
Причина наследственных болезней - мутации.
Мутация
- процесс
изменения наследственных структур. Мутантный организм правильнее
называть «мутантом» . Мутации в зародышевых клетках ведут к
развитию мутантного организма. Они харктерны для всех клеток и
передаются из поколения в поколение.
Соматические мутации захватывают определенный участок тела в
(
зависимости от стадии онтогенеза, на которой возникла мутация. Их
можно наблюдать, например, в виде лейкодермических пятен на коже,
, мозаичных пятен на радужке у человека. Соматические мутации не
„ передаются следующему поколению через половые клетки. Различают
/ спонт анный и индуцированный мутаг енез. Такое деление в определенной
степени условно.
Спонтанный
мутагенез - возникновение мутации при обычных
фи зиологических состояниях ор г ани зм а без доп олни т ельно г о
85