Упрощенная HTML-версия
воздействия какими-либо внешними для организма факторами. Он
детерминирован рядом химических веществ, образующихся в процессе
обмена веществ, естественным фоном радиации, ошибками репликации
и т.п. Спонтанный мутационный процесс зависит от свойств самого
гена, системы генотипа, физиологического состояния организма и
колебаний факторов внешней среды.
Му т аци онный процесс у человека п р о т е к а е т непрерывно и
интенсивно, постоянно приводя к новым мутациям. Об интенсивности
спонтанного мутационного процесса судят по частоте возникновения
мутаций, которая обычно рассчитывается на число гамет или зигот
(индивидов).
Под частотой мутаций иногда понимают частоту наследственных
болезней (мутантов) в популяции. Это грубейшая ошибка! Мутанты
являются результатом как вновь возникших мутаций, так и репродукции
уже имеющихся в популяции.
Согласно литературным данным, частота генных мутаций у человека
равна 1-2 на 100 ООО гамет и реже. Частота хромосомных и геномных
мутаций много выше, чем генных. Например, частота нерасхождения
половых хромосом и 21-й пары хромосом у человека равна примерно
1% по каждой паре, а с учетом встречаемости нерасхождения и по другим
парам хромосом, то общая частота нерасхождения превышает 20%.
Посколку в г аме г ах в с тречаются не т о л ь к о геномные , но и
хромосомные мутации, общий уровень мутационного прпоцесса можно
считать очень высоким. По-видимому, именно этим фактом объясняется
высокая гибель гамет и зигог на самых ранних сроках развития (до 50-
70%).
Частота возникновения спонтанных мутаций может зависеть от
физиологического состояния организма, возраста, генотипа и других
факторов . Отмечена зависимость возникновения новых мутаций
ахондроплазии, синдрома Марфана от возраста отцов. Чем старше
мужчина, тем больше вероятность того, что его половые клетки несут
мутантные аллели. Анализ многочисленных данных по гемофилии
показал, что мутации возникают чаще примерно в 10 раз в мужских
гаметах, чем в женских.
Спонтанное
возникновение мутаций может быть вызвано либо
ошибками репликации, либо воздействием мутагенных факторов
химической или физической природы. Уровень спонтанных мутаций
можно объяснить естественным фоном облучения, но фон радиации не
играет определяющей роли.
Если происхождение мутаций объя сняе тся ошибками ,
возникающими в процессе репликации генов, то тогда у мужчин должна
наблюдаться большая зависимость от возраста, чем у женщин, потому
что у мужчин происходит непрерывное обновление сперматогенного
эпителия, а ооциты женщин не делятся.
86