Упрощенная HTML-версия
Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%. Один из
1
родителей больного рбснка (мальчика или девочки) обязательно болен.
По этому типу наследуются синдактилия, полидактилия , синдром
Ма рф ан а ,
галассемия ,
г ем орр а ги ч е ск а я
т е л еан ги эк та з ия ,
нейрофиброматоз, эллиптоцигоз и др.;
б) аутосомно-рецессивные. При этом типе наследования мутантный
ген проявляется только в гомозиготном состоянии. Больные мальчики
и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность рождения
больного ребенка составляет 25%. Родители могут быть фенотипически
здоровыми, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена.
По этому типу наследуются фенилкетонурия, алкаптонурия, альбинизм
и другие энзимопатии, дефект твердого неба и верхней губы («волчья
пасть» и «заячья губа»), миоклоническая эпилепсия и др.;
в) рецессивное наследование, сцепленное с Х-хромосомой. Действие
мутантного гена проявляется только при ХУ-наборе половых хромосом,
т.е. у мальчиков. Вероятность рождения больного мальчика у матери-
носительницы мутантного гена - 50%. Девочки практически здоровы,
но п оловин а из них является носит ельницами мутантного гена
(кондукторами). Родители здоровы. Больной отец не передает болезнь
сыновьям (от деда к внуку через мать-кондуктора). По этому типу
наследуются гемофилия, миопатия, мышечная дистрофия Дюшена,
подагра и др.;
г) доминантное наследование, сцепленное с Х-хромосомой. Действие
доминантного мутантного гена проявляется в любом наборе полвых
хромосом: XX, ХУ, ХО и т.д. Проявление заболевания не зависит от
пола, но более тяжело протекает у мальчиков. Среди детей больного
мужчины в случае такого типа наследования все сыновья здоровы, а все
дочери больны. Больные женщины передают измененный ген половине
сыновей и дочерей. Данный тип наследования прослеживается при
фосфат-диабете - наследственном заболевании, при котором нарушена
реабсорбция фосфора в почечных канальцах; отмечается остеопороз,
остеомаляция, деформация костей, гипофосфатемия.
д) неполного доминирования (полудоминантный тип наследо
вания). Заболевание проявляется в гомозиготном состоянии, а в
гетерозиготном - в специфических условиях (например, серповидно
клеточная анемия отчетливо проявится гемолитическим кризом при
снижении парциального давления кислорода во вдыхаемом воздухе,
пневмонии и т.д.). Образование серповидных эритроцитов также
усиливается при повышении осмолярности плазмы, увеличении
содержания 2,3-дифосфоглицерата в эритроцитах, снижении pH крови,
замедлении кровотока, при дегидратации организма.
Нет, очевидно, смысла подразделять генные болезни в зависимости
от характера генной мутации (делеции, дупликации, замещения), хотя
все эти типы установлены для человека на основе тонкого анализа
84