Упрощенная HTML-версия
депрессивный психоз и др.
5. Болезни желудочно-кишечного факта - цслиакия, пептическая язва,
наследственные гипербилирубинсмии и др.
6. Болезни почек - наследственный нефрит, цистинурия, цистиноз,
поликистоз почек, туберозный склероз и др.
Естественно , что эта классификация условна . Например ,
нейрофиброматоз (доминантная мутация) встречается в нейрохи
рургических клиниках (опухоль мозга у больных) и в дерм атоло
гических (у больных первоначально появляются желтоватые обширные
пятна и узелки на коже). Больные эпилепсией являются пациентами и
невропатологов, и психиатров.
С
генетической
точки зрения наследственные боле зни
кла ссифицируютс я как и мутации , поскольку они являют ся
этиологическим фактором болезней.
В зависимости от уровня организации (объема повреждения)
наследственных структур различают генные, хромосомные и геномные
мутации, а в этой связи наследственные болезни делятся на 2 большие
группы:
!. Генные - заболевания,
вызываемые
генными мутациями, которые
передаются из поколения в поколение.
2.
Хромосомные - заболевания, вызываемые хромосомными и
геномными мутациями.
В зависимости ог генетического подхода наследственные болезни
делятся на много групп:
1. По количеству вовлеченных локусов наследственные болезни могут
быть:
а) моногенными (мутиров ан один ген) - фенилкетонурия ,
муковисцидоз, гемофилия и др.:
б) полигонные - э го болезни с наследственным предрасположением
(гипертоническая болезнь, атеросклероз , сахарный диабет и др.).
Полигенные заболевания выделяются в отдельную группу из-за сложного
характера наследования болезни и влияния среды на реализацию
предрасположения.
2.
Генные мутации могут возникать в структурных и рег уляторных
генах. Основная масса наследственных заболеваний обусловлена,
очевидно , мутациями в структурных генах. Хорошо изученных
примеров наследственных болезней, обусловленных мутациями в
регуляторных генах, пока нет - даже при гемоглобинопатиях, болезнях
обмена веществ, дефиците IgA речь идет только о предположении
мутации регуляторного гена и поисках строгих доказательств.
3. По характеру наследования моногенные болезни делятся на:
а)
аутосомно-доминантные, в основе которых лежит нарушение
синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические
/ функции. Действие мутантного гена проявляется почти в 100%.
83