Упрощенная HTML-версия
влиять только на течение патологических процессов (выздоровление,
восстановительные процессы, компенсация нарушенных функций).
Такая ранжировка болезней на группы в некоторой степени условна,
но она помогает оценить соотносительное значение наследственности и
среды в развитии болезней человека. Болезни 2-й и 3-й группы могут
быть объединены в одну - эго болезни с н аследств енным
прерасположением.
Наследственные болезни
составляют
значительную часть в структуре
общей патологии человека. Их известно уже более 2000 и этот список
постоянно пополняется новыми формами. Они оказывают значительное
влияние на заболеваемость и смертность. 40% детской смертности
частично или полностью
обусловлено
наследственной патологией, не
менее 40% спонтанных абортов связано с хромосомными нарушениями.
10,5% населения страдает наследственными заболеваниями или
болезнями с наследственным предрасположением. 5% новорожденных
имеют те или иные
наследственны е
дефекты. Более того,
в
детских
стационарах около 30% коек занято пациентами с наследственными
оолезнями. Кроме того, генетические факторы шрают существенную
роль
в
мертворождаемости, бесплодии, спонтанных абортах.
Большинство наследственных болезней имеет тяжелое хроническое
течение. На обслуживание больных, страдающих наследственными
заболеваниями, государство расходует огромные средства, а если учесть
еще и бол ьш ой мор ал ьный ущерб , причиня емый больными с
наследственной патологией семье и обществу, то становится очевидной
необходимост ь о р г ани з о в анн о й б ор ь бы с распростран ени ем
н аслед ств енных болезней , и, в первую очеред ь , р або ты по их
профилактике.
Большинство генных мутаций, а тем более хромосомные и геномные,
вызывают генерализованное повреждение тканей или захватывают
несколько органов . Вот почему' многие наследственные болезни
проявляются в виде синдромов и встречаются в практике врача любой
специальности : педиатра , акущ ер а - гин е коло г а , н е в роп атоло г а ,
стоматолога, хирурга, гематолога, эндокринолога и др.
Наследственные болезни классифицируются с клинической и
генетической точек зрения. В
основу
клинической классификации
положен
системный и органный принцип, так как по этиологии все наследственные
болезни едины (в их основе лежит мутация):
1. Болезни обмена - фенилкетонурия, галактоземия , подагра ,
гликогенозы, гомоцистинурия, порфирии и т.д.
2. Болезни соединительной ткани - синдром Марфана, хондро-
дистрофии, ахондроплазии и др.
3. Болезни крови - гемоглобинопатии, мембранопатии, энзимопатии
и др.
4. Психические з а бол е в ани я - шизофрения , м а н и а к а л ь н о
82