Упрощенная HTML-версия
который действует в семье: плохая освещенность, сырая квартира,
профессиональная вредность и т.д.
Наследственные болезни
- это болезни, этиологическим фактором
которых являются мутации (генные, хромосомные или геномные). С
одной стороны, большинство мутаций увеличивает полиморфизм
человеческих популяций (групп крови, цвет волос, форма носа и т.д.), а
с другой - мутации затрагивают жизненно важные функции, и тогда
развивается болезнь.
Несмо тря на то, что нет резких переходов от болезней ,
обусловленных внешними факторами, к наследственным болезням, с
генетической точки зрения все болезни в зависимости от относительной
значимости наследственных и средовых факторов в их развитии академик
РАМН Н.П. Бочков делит на 4 группы:
1. Наследственные болезни. Проявление патогенного действия
мутации как
этиологического
фактора практически не зависит от
внешней среды. Она может менять лишь выраженность симптомов
болезни. Определяющую роль здесь играет наследственность. К
заболеваниям этой группы относятся все хромосомные и генные
наследственные болезни с полным проявлением: болезнь Дауна ,
гемофилия, фенилкетонурия, ахондроплазия и др. Болезнь может
проявляться в любом возрасте и совсем не обязательно в детском
(например, хорея Гентингтона развивается после 40 лет).
2. Болезни с наследственным предрасположением. Для этих болезней
н аслед ств енность является э тиоло гиче ским фактором , но для
пенетрантности мутированных генов необходимо соответствующее
состояние организма, обусловленное вредным влиянием среды (подагра,
некоторые формы сахарного диабета - их проявление зависит ог
неумеренного питания). Такие заболевания обычно проявляются с
возрастом при действии внешних факторов: переутомление, переедание,
охлаждение и т.д.
3. В этой группе заболеваний этиологическими факторами являются
влияния среды, однако частота возникновения и тяжесть течения
болезней существенно зависит от наследственного предрасположения.
К этой группе можно отнести атеросклероз, гипертоническую болезнь,
туберкулез, экзему, язвенную болезнь. Они возникают под действием
внешних факторов (иногда даже не
одного,
а сочетания многих факторов
- это мультифакториальные заболевания), но гораздо чаще у лиц с
наследственным предрасположением. Подобно болезням 2-й группы,
они относя гея к болезням с наследственным предрасположением, и
между ними нет резкой границы.
4. В происхождении болезней этой группы наследственность не
шрает никакой роли. Этиологическими факторами являются только
внешние (средовые) факторы. Сюда относится большинство травм,
инфекционных заболеваний, ожоги и т.д. Генетические факторы могут
81