Упрощенная HTML-версия
Лекция
7
ПАТОФИЗИОЛОГИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
1.
Наследственные болезни человека: общая характеристика,
Классификация. Врожденные заболевания, фенокопии
Наследственные болезни человека изучает медицинская генетика -
раздел фундаментальной генетики. Генетика (греч. - gcne t ikos -
относящийся к рождению, происхождению) - наука, изучающая
закономерности наследственности и изменчивости организмов вообще.
Медицинская генетика -
это раздел генетики человека, изучающий
наследственно обусловленные морфологические и функциональные
нарушения в онтогенезе человека, закономерности их наследования,
фено типиче ской реа ли з ации и р а сп ро с т р ан ени я , а т а кж е
разрабатывающей методы диагностики, профилактики и лечения этих
нарушений.
Термин «наследственные болезни» иногда от ождествляют с термином
«врожденные болезни». Под врожденными болезнями понимают такие
состояния , которые существуют уже при рождении ребенка .
Врожденные болезни могут быть обусловлены наследственными и
ненаследственными факторами. К ним относятся врожденные пороки
развития ненаследственной природы, которые являются фенокопиями
наследственных пороков развития. В то же время не все наследственные
боле зни являются врожденными - очень многие за бол ев ания
проявляются в значительно более позднем возрасте.
Фенокопия
- ненаследственное изменение каких-либо признаков
ор г ани зм а под влиянием окружающей среды, копирующее
фенотипическое проявление мутации, отсутствующих в генотипе данной
особи. Например:
1. Врожденные инфекции (токсоплазмоз, краснуха, сифилис и др.)
могут индуцировать фенокопии па тологических мутаций у нескольких
сибсов (сибсы - это дети одной родительской пары: братья и сестры) и
вызывать тем самым подозрение на наследственное заболевание.
2. Фенокопии, вызываемые внешними факторами химической и
физической природы, могут с определенной частотой встречаться не
только у пробанда , но и его сибсов, если факторы продолжают
действовать и после рождения больного ребенка.
Термин «семейные болезни» не является синонимом «наследст
венных» . Семейные боле зни могут быть наследств енными и
ненаследственными. Этот термин свидетельствует лишь о том, что
за болев ания встречаются среди членов одной семьи. Семейное
заболевание может быть обусловлено одинаковым вредным фактором,
80