Упрощенная HTML-версия
Наряду с перечисленными особенностями гормонального
гомеостаза у больных с ВДКН имеется:
- двустороннее, не резко выраженное увеличение
надпочечников с сохранением правильности ихформы инормальной
структуры (диагностируется с помощью УЗ-метода исследования,
компьютерной томографии;
- опережение костного возраста по данным рентгено
логического исследования кистей рук илучезапястных суставов;
-у 1/3больных при рентгенологическом исследовании черепа
определяют незначительное увеличение размеров турецкого седла
с сохранением правильности его контуров.
С целью уточнения источника и характера гиперсекреции
андрогенов при подозрении на ВДКН используют пробы с
дексаметазоном иАКТГ преднизолоном.
Для диагностики используют малую дексаметазоновую пробу.
Дексаметазон назначают по 40 мкг/кгмассы тела в сутки в течение 3
дней или по 20мкг/кг массы тела в сутки в течение 5дней. Для оценки
пробы определяют исходный уровень андрогенов (обычно
дигидроэпиандростерона итестостерона) и 17-гидроксипрогестерона
в крови (или суммарных 17-КС, ДГЭА, прегнандиола в моче) и в
последний день приема дексаметазона уровень андрогенов и 17-
гидроксипрогестерона снижается на 50 % иболее.
Пробу с АКТГ проводят для подтверждения недостаточности
фермента 21-гидроксилазы при стертых формах ВДКН и
незначительном повышении уровня 17-гидроксипрогестерона.
Введение АКТГ стимулирует надпочечниковый стероидогенез. Однако
наличие ферментного дефекта приводит к тому, что синтез
глюкортикоидов (кортизола) происходит гораздо медленнее, чем у
его предшественников (17-гидроксипрогестерон).
АКТГ вводят в дозе 20 ЕД в сутки в течение 3дней Для оценки
пробы определяется уровень кортизола и 17-гидроксипрогестерона
до начала ив последнийдень пробы. Проба считается положительной
исвидетельствует о недостаточности фермента 21-гидроксилазы,
если соотношение концентраций кортизол: 17-гидроксипрогестерон
снижается в 2 раза иболее.
Дифференциальная диагностика ВДКН
проводится с
заболеваниями, имеющими сходные клинические проявления: при
врожденной форме - с андрогенсекретирующими опухолями
надпочечников (андростеромой, арренобластомой), андроген
секретирующими опухолями яичников (андробластомой),
дисфункционал ьными яичниковыми гиперандро гениями
(поликистозом яичников).