Упрощенная HTML-версия
форм ВДКН, часть из которых, а также гетерозиготное носительство
,можно диагностировать только с помощью АКТГ-теста.
Имеют значение, помимо
этого
,также:
-Дефект 20-22-десмолазы (сольтеряющая форма ВДКН)
-Дефицит 3-ол-дегидрогеназы.
-Дефицит 17-гидроксилазы
-Недостаточность 21-гидроксилазы
-Отсутствие 18-оксидазы (сольтеряющая форма)
На фоне ферментопатии происходит нарушение способности
синтезировать гидрокортизон, что. в свою очередь, приводит к
гиперпродукции 17-q- гидроксипрогестерона (17 -
ОП),
нарушению
синтеза кортикозола, увеличению секреции АКТГ аденогипофизом и
гиперплазии коры надпочечников (ГКН).
В клинике различают формы ВДНК:
- Классическая (врожденная):сольтеряющая, гипертоническая,
вирильная;
-
Мягкая: латентная и с позднт? началом (пубертатного периода и
АГС взрослых).
СОЛЬТЕРЯЮЩАЯ ФОРМА
Сольтеряющая форма ВДКН, наряду с псевдогерма
фродитизмом у девочек, являющимся следствием нарушенного
синтеза глюкокортикоидов, характеризуется изменением мине
рального обмена по типу недостаточности коркового вещества
надпочечников. Признаки надпочечниковой недостаточности
(собственно синдром потери соли) проявляются в виде гипонатри-
емии. гиперкалиемии. дегидратации, артериальной гипотензии и
гипогликемии. Клинически у ребенка с первых дней жизни возникает
обильная рвота; не всегда связанная с приемом пищи. При менее
тяжелом течении синдром потери соли проявляется беспокойством,
плохим аппетитом, остановкой прибавки массы тела, срыгиванием.
Затем возникает рвота: присоединяется диарея,
быстрая
потеря
массы тела, признаки дегидратации. Появляется цианоз вокруг рта
и глаз, сухость кожных покровов, мышечная гипотония сменяется
судорогами. Без лечения больные погибают от сосудистого коллапса.
В более легких случаях, в первые месяцы жизни ребёнок отстает в
росте иразвитии, обнаруживается характерная для надпочечниковой
недостаточности гиперпиг-ментация кожи. С возрастом появляются
такие же вирильные изменения, как при «классической» вирильной
форме.
ГИПЕРТОНИЧЕСКАЯ ФОРМА
При гипертонической форме ВДКН; помимо обычной
вирилизации, развивается нарушение сердечно-сосудистой системы,