Упрощенная HTML-версия
100
отдельных случаев. В то же время в ряде исследований не удалось выявить
значимого понижения концентрации ААТ у пациентов с первичным СП ни в
сыворотке крови, ни в лаважной жидкости [7, 30]. Нередко авторы
обнаруживали не снижение, а повышение содержания ААТ, объясняя этот факт
воспалительной реакцией плевры на введение дренажной трубки. Полученные
нами данные подтверждают отсутствие изменений содержания ААТ в крови у
пациентов с первичным СП.
Одним из наиболее перспективных направлений генетики эмфиземы
является изучение матриксных металлопротеиназ – семейства цинк-
содержащих протеолитических ферментов, обеспечивающих катаболизм
компонентов межклеточного матрикса соединительной ткани. Значению генов
ММP и TIMP в развитии эмфиземы при ХОБЛ посвящено большое количество
клинических исследований, авторы которых выявили ассоциации отдельных
полиморфных локусов MMP1, MMP9 и MMP12 с тяжелыми формами
заболевания. Анализ полученных нами результатов показал, что носительство
аллеля GG гена MMP1 (-1607insG) ассоциируется с повышенным риском
развития первичного СП. При изучении распределения частот генотипов и
аллелей между пациентами с первичным СП в подавляющем большинстве
случаев
носителями
мутантных
аллелей
оказались
индивиды
с
фенотипическими признаками ДСТ.
Исходя из предпосылки, что в формировании фенотипа индивида с ДСТ
принимает участие множество различных генов, можно предположить, что
мутантные аллели полиморфных локусов MMP могут быть ответственны за
повышение риска развития буллезной эмфиземы и первичного СП у пациентов
с ДСТ. Реализация этого риска зависит как от специфических особенностей
генетических факторов, так и от факторов внешней среды. Возможно, что
увеличение вероятности развития первичного СП даже при небольшом стаже
курения связано с резким увеличением активности эластазы макрофагов,