Упрощенная HTML-версия
99
среды. В этом случае даже непродолжительный стаж курения или воздействие
других экзогенных факторов значительно увеличивает риск развития СП.
Согласно каталогу генов OMIM
наиболее
вероятными генетическими причинами первичного СП (OMIM#173600)
являются семейный спонтанный пневмоторакс, дефицит ААТ и наследственные
заболевания соединительной ткани.
Случаи семейного пневмоторакса описаны в литературе у родственников в
нескольких поколениях, при этом часто выявляются аномалии развития
дистальных отделов бронхиального дерева у больных [26]. В ретроспективном
исследовании I.Z. Abolnic с соавторами семейный анамнез был выявлен у 33 из
289 пациентов с первичным СП, однако при этом не были исключены другие
возможные генетические причины заболевания [106]. В 2007 году Y. Gunji
предположил, что семейный СП является частью клинического спектра
синдрома Birt-Hogg-Dube, который помимо СП включает в себя также
доброкачественное поражение волосяных фолликулов и повышенный риск
развития новообразований почек и толстой кишки [144]. В дальнейшем
гипотеза была подтверждена результатами молекулярно-генетических
исследований, доказавших, что семейный СП развивается в результате
неполной пенентрантности гена фолликулина FLCN, расположенного на
коротком плече 17 хромосомы [181]. К сожалению, поиск возможных мутаций
в гене FLCN имеет определенные технические трудности, поэтому диагностика
синдрома не входила в задачи нашего исследования, а семейный анамнез
первичного СП являлся критерием исключения.
Высокая вероятность возникновения буллезной эмфиземы у пациентов с
дефицитом
ААТ
общеизвестна
и
неоднократно
подтверждалась
исследователями. Иногда именно обследование пациентов по поводу СП
служит поводом для выявления дефицита ААТ [166]. Нам не удалось найти
данных об эпидемиологии дефицита ААТ в популяции пациентов с буллезной
эмфиземой или спонтанным пневмотораксом за исключением описания