Упрощенная HTML-версия
12
хрящах -2, относящиеся к 1 классу коллагеновых белков –
интерстициальному [120, 152].
Прежде всего, говоря о наследственной патологии соединительной
ткани, имеют в виду нарушение биосинтеза и биодеградации коллагеновых
структур. Под дисплазией соединительной ткани понимают нарушение
развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном
периодах онтогенеза вследствие генетически измененного фибриллогенеза
внеклеточного матрикса, приводящее к расстройству гомеостаза на
тканевом, органном и организменном уровнях [82, 89, 100, 152, 158, 159,
167, 176, 193, 196, 207, 209, 210].
Универсальных патологических повреждений соединительной ткани,
которые формировали бы определенный фенотип, не существует. У
каждого больного дефект в своем роде уникален. В основе конкретной
клинической формы ДСТ может лежать множество молекулярных
дефектов или количественное изменение полноценных компонентов
экстрацеллюлярного матрикса, а также ферментов, участвующих в их
биосинтезе и фибриллогенезе [39, 71, 78, 104, 127, 160, 161, 163, 164, 165,
166, 170, 171, 173].
Дисплазия соединительной ткани не является нозологической
единицей, а представляет собой генетически обусловленный системный
процесс, который служит основой наследственной патологии [33, 185,
188]. Признаки ДСТ встречаются при некоторых хромосомных абберациях
(синдром Дауна, Шерешевского- Тернера, Клайнфельтера), а также при
генетических заболеваниях, таких как синдром Марфана, Элерса- Данлоса,
несовершенный остеогенез [14, 15, 44, 121, 122, 124, 158, 159, 174]. У
большинства же пациентов сочетание признаков непохоже ни на один из
соединительнотканных синдромов; их относят к недифференцированной
патологии соединительной ткани, отдельные признаки, такие как
деформация грудной клетки, нарушение формообразования сосудов,