Упрощенная HTML-версия
14
формы ДСТ может лежать множество молекулярных дефектов или
количественное изменение полноценных компонентов экстрацеллюлярного
матрикса, а также ферментов, участвующих в их биосинтезе и фибриллогенезе
[44, 85, 94, 118, 157]. Мутации генов, кодирующих синтез и пространственную
организацию коллагена, приводят к аномалиями аминокислотной
последовательности в белках, нарушениям ферментного расщепления
проколлагена и превращения его в коллаген, нарушениям в области
перекрестных связей, количественным изменениям коллагена в отдельных
участках тканей, нарушению ионных взаимодействий в процессе организации
и укрепления молекул и волокон коллагена, снижению термостабильности,
устойчивости к механическим нагрузкам [3, 9, 19, 28, 67, 132, 147, 213].
Описанные нарушения на уровне организации фибрилл ведут к изменению
организации матрикса и на других уровнях: волокон, пучков волокон, ткани в
целом.
Дисплазия соединительной ткани не является нозологической единицей,
а представляет собой генетически обусловленный системный процесс, который
служит основой наследственной патологии [33, 185, 188]. Признаки ДСТ
встречаются при некоторых хромосомных абберациях (синдром Дауна,
Шерешевского- Тернера, Клайнфельтера), а также при генетических
заболеваниях, таких как синдром Марфана, Элерса- Данлоса, несовершенный
остеогенез [12, 13, 51, 149, 150, 154, 193]. У большинства же пациентов
сочетание признаков непохоже ни на один из соединительнотканных
синдромов; их относят к недифференцированной патологии соединительной
ткани, отдельные признаки, такие как деформация грудной клетки, нарушение
формообразования сосудов, клапанов отдельных локализаций и другие
изменения встречаются и у вполне «здоровых» людей.
Разнообразие форм и распространение в организме соединительной
ткани определяют системность поражения при ДСТ [31, 155, 188]. Генетически
детерминированные дефекты компонентов соединительной ткани ведут к