Упрощенная HTML-версия
Д. И. Трухан, И. А. Викторова, А. Д. Сафонов. БОЛЕЗНИ ПЕЧЕНИ
повышен и может составлять более 50 мкг/дл. При этом общий
уровень меди сыворотки крови остается в пределах нормальных
значений (менее 80 мкг/дл) за счет снижения церулоплазмино-
вой меди.
Биопсия печени.
При обычном морфологическом исследова
нии специфические изменения не определяются. Гистохимиче
ское исследование, направленное на выявление медь-содержа-
щих веществ, например окрашивание рубеановой кислотой или
роданином (орсеином), позволяет качественно определить повы
шенное содержание меди в ткани печени. Однако эти методики
не обладают достаточной чувствительностью. В качестве диагно
стического метода используется определение количественного
содержания меди в печени. Нормальное содержание меди в тка
ни печени 15—55 мкг на 1 г сухого вещества ткани печени. У па
циентов с БВ эти значения увеличены и колеблются от 250 до
3000 мкг/г. Тест является дополнительным в диагностике БВ.
При развитии цирроза печени выявляются ложные дольки с
фиброзными тяжами вокруг них. Могут также наблюдаться гли-
когеновая вакуолизация ядер гепатоцитов, отложение темного
пигмента в отдельных гепатоцитах. У больных с циррозом пече
ни, обусловленным БВ, не отмечено увеличения частоты разви
тия гепатоцеллюлярной карциномы.
Включение изотопа меди в ЦПЛ.
Тест не применяется как
скрининг и обычно проводится для подтверждения диагноза в
сложных для диагностики случаях.
Генетическое исследование.
Применение ДНК-маркеров по
зволяет с высокой точностью установить диагноз БВ. Однако ге
нетическое исследование имеет значительные ограничения, в
числе которых высокая стоимость методики и значительная ва
риабельность мутаций гена БВ. В настоящее время это исследо
вание проводится у детей, чьи близкие родственники страдают
БВ, и когда стандартные тесты не дают однозначного ответа за
или против диагноза БВ. Если дефектный ген выявляется в го
мозиготном состоянии, то проводят лечение медь-хелатирую-
щими препаратами, которое может быть начато в возрасте трех
лет и старше.
2 1 0