Упрощенная HTML-версия
БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА
♦ кольца Кайзера—Флейшера, определяемые при обычном
исследовании;
♦ необъяснимая приобретенная Кумбс-отрицательная гемо
литическая анемия;
♦ семейный анамнез по БВ.
Диагностические тесты
Церулоплазмин
(ЦПЛ). Определение уровня ЦПЛ использу
ется как скрининг-тест, наряду с обнаружением колец Кайзера—
Флейшера, в диагностике БВ. Нормальная концентрация в сы
воротке крови 20-40 мг/дл. Содержание ЦПЛ снижено (менее
0,20 г/л) у 90% всех пациентов с БВ и у 85% с печеночными ма
нифестациями БВ. Сниженный уровень ЦПЛ характерен, но не
патогномоничен для БВ. Нормальный уровень ЦПЛ у 15% боль
ных с печеночной манифестацией БВ объясняется тем, что ЦПЛ
относится к «реактантам острой фазы», и при выраженном вос
палении в печени увеличивается его синтез. У таких пациентов
снижение уровня ЦПЛ ассоциировано с уменьшением активно
сти воспалительного процесса в печени. Уровень ЦПЛ также
снижается по отношении к исходному при проведении медь-хе-
латирующей терапии.
Нормальные значения
24-часовой экскреции меди с мочой
со
ставляют менее 40 мкг/сут. У большинства больных с клиниче
скими признаками БВ эти значения превышают 100 мкг/сут, а
при ФПН составляют 1000 мкг/сут и более.
Пациенты с бессимптомным течением БВ имеют нормаль
ные показатели экскреции меди с мочой. Тест не используется в
качестве скрининга, однако пригоден для подтверждения диа
гноза и оценки эффективности проводимого лечения. В начале
лечения экскреция меди с мочой значительно повышается и до
стигает уровня от 2000 до 5000 мкг/сут.
Нецерулоплазминовая медь сыворотки
вычисляется как раз
ность между общим уровнем меди сыворотки крови и церуло-
плазминовой медью (0,047 мкг меди содержится в 1 мг церуло
плазмина).
Нормальные значения нецерулоплазминовой меди, т. е. свя
занной с сывороточным альбумином, аминокислотами или транс
купреином, лежат в пределах от 5 до 12 мкг/дл. До лечения у па
циентов с БВ уровень нецерулоплазминовой меди значительно
2 0 3