Упрощенная HTML-версия
21
3.
Ориентир на всю семью с прогнозированием признаков ДСТ у потомства на основе
генеалогического анамнеза.
4.
Индивидуализированный подход в зависимости от выявляемых и прогнозируемых
признаков у конкретного пациента.
5.
Непрерывность, регулярность физической реабилитации.
Основой модели курации пациентов с ДСТ являлась многоуровневая профилактика
диспластикозависимой и ассоциированной патологии, снижающей качество жизни, ведущей к
инвалидизации, ранней и внезапной смерти.
Курация начиналась с преморбидных мероприятий на стадии создания семьи и
планирования беременности. Первичная профилактика дисплазии соединительной ткани у
потомства включала обследование будущих супругов на предмет выявления костно-
мышечных и висцеральных признаков ДСТ, изучение генеалогического анамнеза и
пренатальных факторов риска для дальнейшего возможного их устранения.
Известно, что факторы внешней среды, взаимодействуя с наследственными факторами
на любом этапе внутриутробной или постнатальной жизни, играют немаловажную роль в
происхождении клинического полиморфизма наследственных болезней не только
мультифакториальных, но также и аутосомно-доминантно наследуемой патологии, например,
синдрома Марфана [Н.П.Бочков, 2003]. Поэтому необходимо настойчивое проведение
профилактических мероприятий по предупреждению формирования патологического
генотипа и реализации болезненного фенотипа [Н.П.Бочков, 2003].
Предотвращение развития наследственного заболевания (нормокопирование) включало
в себя комплекс лечебных мероприятий, которые осуществлялись как до, так и после
рождения. Проводилась периконцепционная профилактика, начиная с периода трех месяцев
до зачатия и заканчивая родами. Подготовка организма матери до зачатия (витаминизация,
антиоксидантная терапия, повышение иммунитета, отсутствие стрессов) и соблюдение
данных условий в критические стадии развития зародыша способствовали уменьшению
частоты врожденных аномалий развития мультифакториальной природы [Н.П.Бочков, 2003].
Была применена схема периконцепционной профилактики ДСТ на основе компонентов,
стимулирующих коллагенообразование и нормализующих функцию вегетативной нервной
системы (магний и витамин В
6
). Шестинедельная схема назначалась женщине до зачатия, а
затем на 8-14-й и 24-30-й неделях беременности.
Программа профилактических мероприятий в периоде новорожденности (n=40)
включала первичную профилактику, направленную на предупреждение появления новых
признаков ДСТ, а также вторичную профилактику и коррекцию часто сопутствующих ДСТ
ортопедических заболеваний. При профилактике костно-мышечных проявлений ДСТ мы
учитывали данные о неблагоприятном влиянии скелетопатий на внутриторакальные