12
Следующая проблема оказания помощи пациентам с ДСТ – отсутствие сбора
генеалогического анамнеза и прогнозирования признаков ДСТ у потомства. Ни разу перед
планированием беременности не проводилось консультирование будущих родителей с
проявлениями ДСТ по поводу вероятности и частоты передачи потомству «нежелательных»
признаков. Отсутствие профилактических мероприятий любого уровня, направленных на
снижение инвалидизации, ранней и внезапной смерти, характерно для существующей
системы оказания помощи лицам с фенотипическими проявлениями ДСТ.
Комплексный анализ лечебно-профилактической помощи пациентам с ДСТ и
выявление проблемных ситуаций позволили по-новому взглянуть на ситуацию и осознать
необходимость оптимизации существующей системы курации пациентов с ДСТ.
Структурно-функциональный анализ состояния дисплазия соединительной
ткани
Для совершенствования модели управления объектом (дисплазия соединительной
ткани) необходимо знание его характеристик. Одним из разделов системного анализа было
изучение структурных и временных характеристик объекта на основе генеалогического,
дерматоглифического, патологоанатомического, эпидемиологического исследований и
проспективного наблюдения лиц с ДСТ различных возрастных категорий.
При изучении генеалогического анамнеза в трех-четырех поколениях установлено, что
у 81,5% пациентов имелись родственники с фенотипическими признаками ДСТ, причем
среди родственников первой и второй степени родства каждый третий имел указанные
признаки. Количество признаков у одного родственника колебалось от одного до пяти, в
среднем – 2,8±0,2 признаков. В наибольшем числе случаев встречались миопия (52%),
поражение костно-мышечной системы (48%), диспластические изменения клапанного
аппарата сердца (32%), желудочно-кишечного тракта (25%), сосудов (22%), кожи (18%).
Только в 18,5% случаев родственники не имели внешних признаков ДСТ. В нисходящих
поколениях отмечалось нарастание степени выраженности и числа признаков ДСТ. Так, у
сибсов частота признаков составила 3,2, у родителей – 2,7, у бабушек и дедушек – 2,2, в двух
более старших поколениях – 1,5, то есть прослеживалась отчётливая тенденция накопления
признаков ДСТ в семьях по данным родословных более, чем в 2 раза. Ни в одном случае не
наблюдалось исчезновение или хотя бы сглаживание признаков дисплазии соединительной
ткани у сибсов. Причем по каждому признаку в поколениях имелись соответствующие
данные, учитывая которые можно заранее прогнозировать события в данной семье.
Наибольшее прогностическое значение из факторов риска ДСТ при расчёте
информативности по Кульбаку имели такие пренатальные признаки как: наличие
дифференцированных соединительнотканных синдромов (I=4,01) и ортопедической
патологии у ближайших родственников (I=3,11), раннее отхождение околоплодных вод у