Стр. 67 - 2

2. Швейцарская агаммаглобулинемия – тяжелый комбинированный Т- и В-
иммунодефицит, связанный с нарушениями на уровне стволовой клетки. Снижено
количество Т-клеток и иммуноглобулинов основных классов. Наследование – аутосомно-
рецессивное (болеют и мальчики и девочки) или рецессивное, сцепленное с полом.
Отмечается гипоплазия тимуса и лимфоузлов, экзантемы, желудочно-кишечные расстройства
и пневмонии. Дети редко доживают до трех лет, лечение – пересадкой костного мозга.
3. Синдром Луи-Бар (атаксия – телеангиэктазия). Он связан с дефектом тимуса и
мутациями в 7 и 14 хромосомах. Уменьшено количество Т-клеток (преимущественно Т-
хелперов) и В-клеток. Клинически-нарушение координации движений, дебильность,
телеангиэктазии, инфекции дыхательных путей (отсутствие IgA), опухоли лимфоидной
ткани.
4. Синдром третьего и четвертого глоточных мешков (синдром Ди Джорджи ).
Наблюдается аплазия тимуса и паращитовидных желез. Синтез иммуноглобулинов
осуществляется нормально. Клеточный иммунитет отсутствует, что делает таких больных
восприимчивыми к вирусным инфекциям и грибковым поражениям. Ранний признак болезни
– тетания, обусловленная дефицитом кальция.
5. Хронический гранулематоз – заболевание, связанное с нарушениями
лизосомальных ферментов. Фагоцитоз осуществляется, однако киллинг и переваривание
микроорганизмов не происходит, отсутствует способность восстанавливать нитросиний
тетразолий (НСТ). У больных выявляют рецидивирующие стафилококковые абсцессы, отиты
и другие гнойно-воспалительные заболевания. Болезнь обусловлена наследственным X-
сцепленным аутосомным дефектом кислородного взрыва в нейтрофилах и моноцитах
(макрофагах).
При всех формах первичных иммунодефицитов повышена частота злокачественных
новообразований, особенно лимфоретикулярной системы. Опухоли иммунной системы
подразделяются на В-клеточные, Т-клеточные и связанные с усиленной пролиферацией
«нулевых» лимфоцитов (третьей популяции). Возникая в результате нарушения «надзорной»
функции иммунитета, злокачественные опухоли сами становятся основой развития тяжелого
вторичного иммунодефицита.
К общим проявлениям иммунодефицитов относятся:
– инфекционный синдром (гнойно-септические процессы связаны с нарушениями
преимущественно гуморального иммунитета, оппортунистические вирусные, грибковые и
протозойные заболевания – с дефектами клеточного иммунитета);
– желудочно-кишечные расстройства (нарушения всасывания, дефицит IgA,
инфекции желудочно-кишечного тракта);
– опухоли иммунной системы;
– аллергический и аутоиммунный синдромы (атопии, аутоиммунные
гемолитические анемии);
– частое сочетание с пороками развития (при врожденных иммунодефицитах);
– гематологические изменения (снижение количества лимфоцитов и
нейтрофилов, эозинофилия, анемия, тромбоцитопения).
Вторичные (приобретенные) иммунодефициты.
Вторичные или приобретенные иммунодефициты возникают вследствие какого-либо
тяжелого заболевания (т.е. как правило, при ранее нормальном иммунном статусе). К
основным причинам возникновения вторичных иммунодефицитов можно отнести
следующие.
1. Паразитарные и протозойные болезни (описторхоз, малярия, шисто- и
трипаносомозы, трихинеллез и др.).