Упрощенная HTML-версия
возрастает в 5 раз. Курение при наличии генотипа 20210А повышает
риск инфаркта миокарда более чем в 40 раз.
Термолабильный вариант А223V (677 C- >T)
метилентетрагидрофолатредуктазы – нуклеотид цитозин (С) в позиции
677 заменен тимидином (Т). Вызывает нарушение образования
метионина из гомоцистеина – гипергомоцистеинемия. Ведет к риску
сердечно-сосудистых заболеваний, дефектам плода, ракам толстого
кишечника, молочной железы, яичника, диабету и др.
Тромбофилии – генетически детерминированные и приобретенные
дефекты белков, вызывающие внутрисосудистое тромбообразование.
Известны следующие наследуемые тромбофилии:
2.
Дефицит
антитромбина Ш
3.
Дефицит
протеина С
4.
Дефицит
протеина S
5.
Дефицит
кофактора гепарина П
6.
Дисфибриногенемия
7.
Активатор плазминогена (t-РА)
8.
Фактор Хагемана
9.
Фактор Лейдена
10.Резистентность к активации протеина С (в отсутствии
Лейденовской мутации)
11.Дефицит протромбина G20210A
12.Повышенные уровни факторов УШ, 1Х, Х!
13.Фактор Виллебранта
14.Фактор тромбоцитов
15.Простациклин
16.Гипергомоцистеинемия (может быть и приобретенной)
17.Наследственный дефицит XII фактора свертывающей системы
крови приводит к тромбозам и относится к тромбофилиям.