Стр. 142 - 2

Упрощенная HTML-версия

Существуют два подхода к выявлению предтромбоза:
биохимический (и молекулярно-генетический) и клинический. Первый
положен
в
основу
выявления
тромбофилий,
второй
гиперкоагуляционного синдрома.
Тромбофилии
(З.С. Баркаган) - состояния, обусловленные
дефектами белков (наследуемыми или приобретенными), которые
индуцируют внутрисосудистое тромбообразование.
Гиперкоагуляционный синдром (
А.И. Воробьев) - состояния,
при которых тромбы в организме человека отсутствуют, но клинические
стигмы и лабораторные показатели демонстрируют резко выраженную
предрасположенность к тромботическим процессам.
Гематогенные тромбофилии
, возникают, часто в результате
полиморфизмов генов.
В 1993 г. Dahlback c соавт. описали вариант тромбофилии,
обусловленный резистентностью фактора Уа (коагуляционный фактор,
влияющий на образование тромбина из протромбина) к антикоагулянту
– активированному протеину С при точечной (однонуклеотидная)
мутации гена (G1691F (аминокислотная замена Arg (R) - >Gln (Q) в
позиции 506 –
мутация Лейден
)), кодирующего фактор У, в результате
чего он не активируется активным протеином С (распространенность 2-
6%). Приводит к гиперкоагуляции. При этом отмечено, что
тромбогенный риск возрастает в 3 -7 раз.
Полиморфизм 20210G- >А
протромбина
возникает вследствие
замены в гене белка протромбина (коагуляционный фактор П)
нуклеотида гуанина (G) нуклеотидом аденин (А) в позиции 20210А В
результате уровень протромбина в 1,5-2 раза выше, чем в норме
(распространенность 2-3%). Эта мутация наследуется по аутосомно-
доминантному типу. При этом риск инфаркта миокарда до 50 лет