ВестникНОМУС
.
Сборникматериаловнаучной
сессии
-2013
1008
-
изучение
влияния
тератогенных
и
мутагенных
факторов
на
возникновение хромосомных
аномалий
;
-
внедрение
современных
методов
диагностики
и
лечения
заболеваний
и
пороков развития
;
-
профилактика
генетических
заболеваний
.
Система
мониторинговых
исследований
,
проводимых
учреждением
,
обеспечивает
:
1.
Изучение
характера
,
структуры
,
уровней
,
динамики
,
тенденций
распространенности
врожденных
и
наследственных
заболеваний
и
пороков
развития
в регионе
;
2.
Проведение
сравнительного
анализа
с
федеральными
и
международными
показателями
и
разработку
прогнозов
ситуации
относительно
генетически
и
тератогенно
обусловленнойпатологии
;
3.
Наблюдение
за
больными
с
врожденными
и
наследственными
заболеваниями
и
пороками
,
а
так
же
их
родственниками
,
являющимися
потенциальныминосителямипатологических
генов
;
4.
Анализ
организации
и
оценки
эффективности
раннего
выявления
детей
с
врожденными
и
наследственными
заболеваниями
и
пороками
развития
в
раннемнеонатальном
возрасте
;
5.
Обмен
информацией
с
использованием
компьютерных
сетей
между
медико
-
генетическим
центром
и
консультациями
региона
для
обеспечения
дистанционной
высокоспециализированной
помощи
детям
с
врожденными
и
наследственными
заболеваниямиипорокамиразвития
.
Проведение
эпидемиологического
мониторинга
врождённых
и
наследственных
заболеваний
и
пороков
у
детей
предусматривает
внедрение
и
использование
современных
диагностических
методов
исследования
.
В
медико
-
генетической
консультации
БУЗОО
ОКБ
активно
применяют
следующиемедико
-
генетическиеметодыисследования
:
