Стр. 50 - 2

красильной, цитратной смесью, проденицидом - ингибитором реабсорбции
уратов), а также гепатотропных препаратов (ЛИВ-52, эссенциале и др.).
ВРОЖДЕННЫЕ ГЛОМЕРУЛОПАТИИ
Врожденные гломерулопатии у детей включают врожденный
нефротический синдром и наследственный нефрит.
Врожденный нефротический синдром
Врожденный нефротический синдром - НС, развившийся у детей с
момента рождения или в первые 3 месяца жизни. У детей он гетерогенен,
выделяют первичные и вторичные формы врожденного НС. В большинстве
случаев доминируют первичные формы, которые представляют собой
гетерогенную группу заболеваний с различной этиологией и прогнозом: ВНС
финского типа, диффузный мезангиальный склероз, изолированный или в
комплексе синдрома и липоидный нефроз. Вторичные формы ВНС чаще
развиваются на фоне инфекционных заболеваний, таких как цитомегалия,
сифилис, токсоплазмоз, ВИЧ.
А. Первичные формы:
- Врожденный НС финского типа
- Врожденный НС французкого типа
- Другие НС (с минимальными изменениями, ФСГС, мембранозный ГН)
- Синдромальные аномалии (синдром Галловей-Моуат, врожденный НС
с аномалиями нервной системы и другие синдромы)
В. Вторичные формы:
- На фоне инфекционных заболеваний (врожденный сифилис,
токсоплазмоз, краснуха, цитомегалия, малярия)
- При СКВ у матери
- НС ассоциированный с тромбозом почечных вен
Врожденный НС финского типа - наиболее частый вариант
врожденного НС. Заболевание чаще встречается в Финляндии - 1:8200
рождений, но может регистрироваться и в других регионах мира у лиц
различных национальностей, в России - чаще регистрируется в западной части
страны. Это генетическое заболевание, которое наследуется аутосомно-
рецессивно. В 1994 году был изолирован ген, локализующийся на 19
хромосоме. Этот ген (NPHS1) кодирует белок - нефрин, который является
трансмембранным белком суперсемейства иммуноглобулинов. В почках этот
белок выявлен на щелевидной мембране между ножками подоцитов. В финских
семьях регистрируют 4 мутации этого гена, наиболее часто регистрируются:
Fin-major и Fin-minor мутации. Другие мутации (46 вариантов) регистрируют у
лиц нефинской национальности. Девочки и мальчики болеют одинаково часто.
Клиника и диагностика. Большинство детей рождаются преждевременно между
35-й и 38-й неделями беременности. Масса плаценты достигает более 25% от
массы тела новорожденного. Соотношение массы плаценты к массе тела
50