Упрощенная HTML-версия
- 50 -
развивается неподвижность). Мать пробанда здорова и имеет двух здоровых братьев. Отец
пробанда болен алкаптонурией и является двоюродным дядей своей жены. У него есть
здоровый брат и здоровая сестра. Бабушка по линии отца была больной и состояла в браке со
своим двоюродным здоровым братом. Бабушка и дедушка пробанда по линии матери
здоровы. Отец и мать деда также здоровы, при этом мать деда – родная сестра деда пробанда
со стороны отца.
Определите
вероятность рождения больных алкаптонурией в семье пробанда, если она
выйдет замуж за здорового мужчину, мать которого страдала алкаптонурией.
VI. ИТОГОВЫЙ КОНТРОЛЬ
Выяснение степени усвоения материала по теме занятия проводится: по тестам, путем
проверки решения задач и правильности заполнения таблиц и ответов на вопросы выводов.
Вопросы выводов:
какие методы из имеющихся в арсенале генетики используются в генетике
человека, а какие нет?
в чем состоит сложность человека как объекта генетического анализа?
Занятие 6
Тема: МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ
НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И ИЗМЕНЧИВОСТИ
Молекулярная генетика исследует процессы, связанные с наследованием признаков на
молекулярном уровне. Гены - участки ДНК, кодирующие первичную структуру белковой
молекулы; они управляют формированием специфических белков, которые обусловливают
развитие признака.
Познание процесса кодирования признаков и механизма реализации наследственной
информации позволяет будущим врачам глубже понять основы нормальной
жизнедеятельности человека, механизмы наследственной патологии (на молекулярном
уровне), взаимозависимость гено
-
и фенотипа.
II. ЦЕЛИ ЗАНЯТИЯ:
знать структурно-функциональную организацию генетического аппарата;
знать химическое строение гена;
знать молекулярную организацию и функцию белков, как одного из компонентов
субстрата жизни; уметь расшифровать этапы биосинтеза белка и его регуляцию у про-
и эукариот;
уметь построить схему молекулы и-РНК на ДНК - матрице;
уметь определять последовательность аминокислот в белке, если известна
последовательность нуклеотидов в гене;
получить представление о значении нарушений структуры гена в развитии
молекулярных болезней (болезни обмена веществ, ферментопатии).
III. ЗАДАНИЕ НА САМОПОДГОТОВКУ:
1. Цель самоподготовки:
на основе знания генетического кода, принципов кодирования и реализации
информации в клетке, уметь объяснить процессы кодирования наследственной
информации, ход транскрипции и трансляции.