Упрощенная HTML-версия
- 49 -
Таблица 5
Генные болезни (ферментопатии)
Какой обмен нарушен
Название заболевания
Тип наследования
Аминокислотный обмен
Фенилкетонурия
Алкаптонурия
Альбинизм
аутосомно-рецессивное
Углеводный обмен
Фруктозурия
Галактоземия
аутосомно-рецессивное
Липидный обмен
Болезнь Тея – Сакса
Нимана – Пика
аутосомно-рецессивное
Минеральный обмен
Болезнь Вильсона
аутосомно-рецессивное
б) Решение задач. Составление родословных.
1
. Составьте родословную. Пробанд-женщина больна шизофренией. Ее брат и сестра
здоровы. Отец здоров. Со стороны отца следующее: шизофрения у дяди и две здоровые тети,
одна имеет 3 здоровых детей, а вторая – здорового сына. Дед и бабушка со стороны отца
здоровы. Сестра бабушки болела шизофренией. Мать пробанда, дядя, дед, бабушка со
стороны матери здоровы. У дяди двое здоровых детей.
Вопрос:
По какой линии передается предрасположение?
2.
Составьте родословную. Пробанд-мальчик больной миопатией Дюшенна (атрофия
скелетных мышц). Родители и две сестры пробанда здоровы. По отцовской линии два дяди,
тетя, дед и бабушка здоровы. Две двоюродные сестры от дяди и двоюродный брат от тети
здоровы. По линии матери пробанда один из двух дядей (старший) был болен миопатией,
второй дядя здоровый, имел двух здоровых сыновей и здоровую дочь. Тетя пробанда имела
больного сына. Дед и бабушка здоровы.
Вопрос
:
Каков тип наследования? Укажите гетерозиготных родителей.
3
. Составьте родословную, определите тип наследования. Пробанд нормального роста
имеет сестру с ахондроплазией (недоразвитие трубчатых костей, кости туловища
нормальные, в итоге – карликовый рост). Мать пробанда нормальна, а отец страдает
ахондроплазией. По линии отца пробанд имеет двух нормальных теток, одну тетю с
ахондроплазией и одного дядю с ахондроплазией. Тетя с ахондроплазией вышла замуж за
здорового мужчину. У них есть сын – карлик. Здоровая тетя от здорового мужа имеет двух
мальчиков и двух девочек – все здоровы. Дядя – карлик, женат на здоровой женщине. У них
две нормальные девочки и сын – карлик. Дедушка по линии отца карлик, а бабушка
нормальная.
Определите:
а) вероятность рождения карликов в семье пробанда, если его жена будет иметь такой
же генотип, как он сам;
б) вероятность появления карликов в семье сестры пробанда, если у нее будет здоровый
муж.
4.
Пробанд – здоровая женщина имеет двух здоровых братьев и двух братьев, больных
алкаптонурией (накопление в органах и суставах гомогентизиновой кислоты в связи с
отсутствием фермента, расщепляющего ее, в результате нарушается функция суставов и