Упрощенная HTML-версия
- 42 -
III. ЗАДАНИЕ НА САМОПОДГОТОВКУ:
1. Цели самоподготовки:
– знать методы генетических исследований человека;
– усвоить символы, необходимые для составления родословных.
2. Учебно-целевые вопросы темы:
человек как объект генетических исследований (достоинства и недостатки);
задачи, стоящие перед антропогенетикой и медицинской генетикой;
классификация болезней человека по соотношению в их причине доли
наследственности и среды;
нормальный кариотип человека, идиограмма, номенклатура хромосом;
механизмы возникновения хромосомных и генных болезней;
методы,
применяемые
в
медицинской
генетике
(генеалогический,
цитогенетический, близнецовый и др.);
медико-генетическое консультирование и евгеника.
3. Таблицы для изучения и самостоятельного заполнения в процессе
самоподготовки:
Таблица 1
Возможности методов генетики человека
Методы
Цели исследования
Генеалогический
а. Установление наследственного характера заболеваний или
признаков.
б. Определение типа и характера наследования.
в. Медико-генетическое консультирование для
прогнозирования потомства.
Близнецовый
а. Определение соотносительной роли генотипа и среды в
развитии признака.
б. Оценка пенетрантности аллеля.
Цитогенетический
а. Изучение нормальной морфологии хромосом и кариотипа.
б. Диагностика хромосомных болезней.
в. Составление хромосомных карт.
Моделирования
а. Изучение наследственной патологии человека.
б. Биологическое моделирование.
в. Математическое моделирование.
Биохимический
а. Генные болезни, определение первичного энзиматического
дефекта.
б. Диагностика гетерозиготных носителей.
Пренатальная диагностика
а. Ультразвуковое сканирование.
б. Амниоцентез.
в. Биопсия ворсин хориона.