Упрощенная HTML-версия
24
Синдром Стиклера (108300)
Синдром Шпринтцена — Гольдберга (182212)
Гомоцистинурия
Синдром Элерса — Данло (кифосколиотический тип)
Синдром гипермобильности суставов
Все вышеперечисленные наследственные расстройства соединительной
ткани имеют общие клинические черты с синдромом Марфана и потому
столь важно строго соблюдать критерии диагностики синдрома Марфана,
согласованные экспертами при работе над Гентскими рекомендациями.
СИНДРОМ ЭЛЕРСА —ДАНЛО
Диагностика синдрома Элерса
—
Данло (СЭД) основана сегодня на
Вильфраншской классификации (Beighton et al., 1998)
.
В ней вместо ранее
признанных десяти выделены шесть типов:
классический, гипермобильный,
сосудистый, кифосколиотический, артрохалазия, дерматоспараксис.
Большие
и малые диагностические критерии определены для каждого типа и
дополнены по мере возможности данными лабораторных исследований.
Ниже приведены разделы классификации, наиболее распространенных типов
СЭД.
Классификация типов Элерса — Данло
Большие критерии
Малые критерии
Классический тип
Повышенная
растяжимость
кожи.
Широкие атрофические рубцы
(проявление слабости тканей)
Гипермобильность суставов.
Гладкая, бархатистая кожа.
Подкожные кистоподобные узелки.
Подкожные сферические образования.
Осложнения гипермобильности суставов
(растяжение
сустава,
вывихи
и
подвывихи, плоскостопие).
Мышечная гипотония, задержка развития
моторики.
Ушибы
и
кровоподтеки
при
незначительных ударах.
Выраженные проявления растяжимости и
слабости тканей (грыжа пищеводного
отверстия, анальный пролапс в детском
возрасте, цервикальная недостаточность).
Хирургические
осложнения
(послеоперационные грыжи
Генетическая предрасположенность к
заболеванию.
Гипермобильный тип