Упрощенная HTML-версия
23
Наличие близких родственников,
которые удовлетворяют данным
диагностическим критериям;
– наличие мутации в
FBN1,
известной
в качестве причины возникновения
синдрома Марфана; или
–наличие ДНК маркеров синдрома
Марфана
Отсутствуют
Вовлечение при наличии одного большого признака
Требования к диагностике СМ различаются в зависимости от данных
наследственного анамнеза
Для обследуемого пациента
:
Если семейный или наследственный анамнез не отягощены, СМ
устанавливают при наличии больших критериев, по меньшей мере, в двух
различных системах и вовлеченности третьей системы органов.
В случае установления мутации, которая известна как вызывающая СМ
у других, достаточно одного большого критерия в одной системе органов и
вовлеченность второй системы органов.
Для лиц, находящихся в родственных отношениях с пациентом, у
которого диагностирован синдром Марфана, достаточно наличия большого
критерия в семейном анамнезе, а также одного большого критерия в одной
системе органов и вовлеченности другой системы органов.
В случае выполнения Гентских критериев диагностики СМ следует
провести молекулярно-генетическое исследование для поиска мутаций генов,
кодирующих фибриллин.
Напротив,
если у обследуемого отсутствуют два больших критерия в
двух системах и признаки вовлечения третьей системы, диагноз СМ не может
быть поставлен. Из сказанного следует, что большое число пациентов, не
отвечающих Гентским критериям, все же имеют признаки вовлечения двух и
более систем. Очевидно, что их нельзя отнести к группе здоровых лиц и
выраженные отклонения структуры и функции соединительной ткани,
следует обозначать как
марфаноподобный фенотип.
Помимо СМ, авторы Гентских критериев выделяют фенотипически
сходные состояния (Malfait F. et al., 2006).
Наследственные расстройства с частично совпадающими
фенотипами, родственные синдрому Марфана
Врожденная контрактурная арахнодактилия (121050)
Семейная аневризма грудной аорты (132900)
Семейное расслоение стенки аорты (132900)
Семейная эктопия хрусталика (129600)
Семейная марфаноидная внешность (возможно, 154705)
MASS -фенотип (157700).
Синдром наследственного пролапса митрального клапана