Упрощенная HTML-версия
21
СИНДРОМ МАРФАНА
Диагностика синдрома Марфана (СМ) сегодня основана на Гентских
критериях (De Paepe A.et al.,1996). В основу алгоритма диагностики
положено выделение больших и малых критериев, характеризующих
выраженность изменений соединительной ткани в различных органах и
системах. Большие критерии свидетельствуют о наличии в соответствующей
системе патологически значимых изменений. Малые критерии, а в некоторых
случаях — один большой критерий, свидетельствуют о вовлечении той или
иной системы в патологию соединительной ткани. Перечень больших и
малых критериев приведен ниже.
Гентские критерии диагностики синдрома Марфана
(De Paepe et al., 1996)
Большие признаки
Малые признаки
Костные
Наличие 4 признаков из 8
нижеследующих
:
1.
Килевидная деформация грудной
клетки
2.
Воронкообразная
деформация
грудной
клетки,
требующая
хирургического вмешательства
3.
Отношение верхнего и нижнего
сегментов
тела
<0,89
или
отношение между размахом рук и
ростом
1.03
4.
Положительный тест «запястья» и
«большого пальца»
5.
Сколиоз
более
20º
или
спондилолистез
6.
Выпрямление локтевого сустава
до 170º и менее
7.
Медиальное
смещение
медиальной лодыжки, приводящее
к плоскостопию
8.
Протрузия вертлужной впадины
любой степени (подтвержденная
рентгеновским снимком)
Умеренная
воронкообразная
деформация грудной клетки
Гипермобильность суставов
Арковидное нёбо со скученностью
зубов
Деформации
черепа
(долихоцефалия,
гипоплазия
скуловых
костей,
энофтальм,
скошенные
глазные
щели,
ретрогнатия)
Изменения в костно-скелетной системе соответствуют
большому
критерию
, -
патологически значимые изменения,
если выявляется не
менее 4 из вышеназванных 8 больших признаков
Костно-скелетная система
вовлечена
, если выявляются:не менее 2х
больших признаков, или один большой и 2 малых признака.
Зрительная система