Упрощенная HTML-версия
20
Синдром патологии органа зрения.
Пациенты предъявляют жалобы на
снижение зрения. При обследовании у окулиста диагностируется миопия,
вывих (подвывих) хрусталика. Миопия проявляется в различные периоды
жизни, у большинства обследованных - в школьные годы (8-15 лет) и
прогрессирует до 20-25 лет. В некоторых случаях она ведет к осложнению
диспластикозависимых изменений - отслойке сетчатки.
Кроме жалоб на снижение зрение пациентов беспокоит чувство давления,
дискомфорта в области глазных яблок, головная боль, связанная с
длительным напряжением глаз.
План дополнительного обследования:
консультация окулиста
Синдром иммунологических нарушений
:
Характерны жалобы на
затяжные, хронические либо часто рецидивирующие заболевания
инфекционного генеза, торпидные к традиционной терапии (респираторные
инфекции, герпетическая инфекция и т.д.). Пациенты с ДСТ более склонны к
возникновению аллергических и аутоиммунных реакций.
План дополнительного обследования:
исследование иммунного статуса.
Консультация иммунолога.
Геморрагические гематомезенхимальные дисплазии:
Пациенты
могут предъявлять жалобы на петехиальные кровоизлияния, легкое
образование гематом, кровоточивость десен, носовые кровотечения. При
обследовании диагностируются различные гематологические синдромы
(гемоглобинопатии,
синдром
Рандю-Ослера-Вебера,
наследственная
дисфункция
тромбоцитов,
синдром
Виллебранда,
гиперагрегация
тромбоцитов,
первичный
антифосфолипидный
синдром,
гипергомоцистеинемия и т.д.).
План дополнительного обследования:
Развернутый анализ крови,
коагулограмма. Консультация гематолога.
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИРОВАННЫХ ФОРМ ДСТ
Дифференцированные формы ДСТ представляют собой довольно
обширную группу моногенных наследственных заболеваний, к которым
относят синдром Марфана, синдром Элерса-Данло, несовершенный
остеогенез, синдром Стиклера, синдром Альпорта, буллезный эпидермолиз и
другие.
Ниже приведены международные рекомендации по диагностике
синдрома Марфана и Элерса-Данло. Несмотря на достаточно сложный
алгоритм диагностики врач первичного звена должен быть знаком с данными
критериями для того, чтобы своевременно оценить выраженность признаков
ДСТ, заподозрить наличие наследственного заболевания и направить
пациента на медико-генетическую консультацию.